Gène

MSX2

msh homeobox 2

Localisation cytogénétique: 5q35.2
Coordonnées: Chromosome 5 : 174 724 582–174 730 896 (GRCh38)
Exons: 2 exons sur 6,3 kb
Protéine: 267 acides aminés
Aussi appelé: CRS2, FPP, HOX8, MSH, PFM
Symboles précédents: PFM1
Transcrit MANE Select: ENST00000239243.7NM_002449.5
Type de locus: gene with protein product

Très élevé
Fiable
Faible
Très faible

Génome de référenceGRCh38hg38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Craniosténose syndromique
- Maladies associant une fermeture précoce des sutures crâniennes à d'autres signes, notamment les syndromes d'Apert, de Crouzon, de Pfeiffer, de Muenke et de Saethre-Chotzen, causées par des gènes tels que FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 et ERF.
  - ClinGen classe ce lien comme définitif
  - 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
  Ce que la connaissance change
  Un diagnostic précoce permet une chirurgie au bon moment et un suivi de la croissance du crâne, de la vision et de l'audition ; les formes plus légères, comme le syndrome de Muenke, peuvent passer inaperçues chez l'adulte, ce qui est important pour la planification familiale.

Structure de MSX2

Séquence codante
Région non traduite
Intron
Sens de la transcription
Sites connus associés à une maladie
Régions que les lectures courtes peinent à analyser

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,2 kb sur les 6,3 kb du gène ; 804 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit MSX2

positions dans MSX2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

2 d'entre elles (67 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

Segmental duplications (2 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 6,3 kb de MSX2, introns compris, et pas seulement les 2,2 kb d'exons.

Traits associés à MSX2

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que MSX2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of head or neck

Afficher 15 traits supplémentaires

Abnormality of the eye

Abnormality of the nervous system

Abnormality of limbs

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormality of the integument

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the digestive system

Vomiting

Abnormality of the ear

Small ears

Liens externes

Fiches de gènes

Transcrit

Protéine

Variants

Clinique

D'où viennent ces informations

HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène MSX2 : msh homeobox 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/msx2

Vancouver

Dante Labs. Gène MSX2 : msh homeobox 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/msx2

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