AtlasGène
ATP5F1E
ATP synthase F1 subunit epsilon
- HGNC 838↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000124172↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 514↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 20q13.32
- Coordonnées
- Chromosome 20 : 59 025 475–59 032 335 (GRCh38)
- Exons
- 3 exons sur 6,9 kb
- Protéine
- 51 acides aminés
- Symboles précédents
- ATP5E
- Transcrit MANE Select
- ENST00000243997.8NM_006886.4
- Type de locus
- Codant pour une protéine
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Maladie mitochondriale primaire
- Déficit combiné de la phosphorylation oxydative
Maladies, généralement causées par des gènes nucléaires impliqués dans la production des protéines mitochondriales, qui réduisent simultanément plusieurs complexes de la chaîne respiratoire et provoquent souvent une maladie sévère multisystémique dans l'enfance.
- 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort
▶Actionnabilité
Connaître ce résultat peut mettre fin à une recherche diagnostique et guider la surveillance et les soins de soutien.
- Déficit du complexe de la chaîne respiratoire mitochondriale
L'un des 61 gènes qui lui sont liés
Déficits isolés des complexes I, II, III, IV ou V, causés par des variants de gènes nucléaires ou mitochondriaux, pouvant toucher le cerveau, les muscles, le cœur, le foie et d'autres organes à forte demande énergétique.
- 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort
▶Actionnabilité
Connaître ce résultat peut mettre fin à une recherche diagnostique et guider la surveillance des organes atteints ainsi que l'éviction des médicaments toxiques pour les mitochondries.
Structure de ATP5F1E
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3,6 kb sur les 6,9 kb du gène ; 156 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de ATP5F1E
4Facile
Difficulté de séquençage de ATP5F1E avec des lectures courtes, sur 100
0 · Facile100 · Difficile
Presque tous les exons de ATP5F1E se situent dans des zones où les lectures courtes se positionnent sans ambiguïté.
Facteur aggravant : la part des exons de ATP5F1E située dans chaque type de région difficile
- MappabilitéPortions où des lectures de 100 ou 250 pb ne peuvent pas être placées de façon unique, si bien qu'un appel dans ces zones peut être manquant ou erroné. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 100.0 %
- HomologieDuplications segmentaires : copies ailleurs dans le génome, comme les paralogues et les pseudogènes, à 90 % d'identité ou plus. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 60.0 %
- Partagé avec le chrYLes régions pseudoautosomales et la région transposée du X, où les chrX et chrY portent la même séquence ou une séquence presque identique, si bien qu'une lecture issue de l'un peut être placée sur l'autre. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 60.0 %
- Couverture de la référenceLacunes dans l'assemblage de référence à proximité, où il n'existe aucune séquence sur laquelle les lectures peuvent s'aligner. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 50.0 %
- RépétitionsRépétitions en tandem et suites d'une même base, sur lesquelles les lectures glissent et qu'elles peuvent ne pas couvrir en entier. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 30.8,5 %
- Teneur en GCFenêtres comportant moins de 25 % ou plus de 65 % de G et de C, que la préparation de la bibliothèque couvre mal. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 20.9,6 %
Un score Dante Labs issu de nos propres recherches, fondé sur les cartes des régions difficiles à séquencer de Genome in a Bottle du NIST.Mode de calcul du scoreChaque barre représente la part des bases exoniques de ATP5F1E située dans ce type de région difficile. Chaque type peut à lui seul rendre un gène difficile, et chaque type supplémentaire ajoute moins : 0 lorsqu'aucune base ne se trouve dans l'un d'eux, 100 lorsque toutes les bases se trouvent dans des zones où les lectures ne peuvent pas être placées de façon unique.
Gènes liés aux mêmes affections
- ATP5F1AATP synthase F1 subunit alphaPartage 2 affections
- ATP5F1DATP synthase F1 subunit deltaPartage 2 affections
- TMEM70transmembrane protein 70Partage 2 affections
- AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialPartage 1 affection
- ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9Partage 1 affection
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Partage 1 affection
- ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCPPartage 1 affection
- BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperonePartage 1 affection
- C1QBPcomplement C1q binding proteinPartage 1 affection
- C2orf69chromosome 2 open reading frame 69Partage 1 affection
- CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialPartage 1 affection
- COA6cytochrome c oxidase assembly factor 6Partage 1 affection
Traits associés à ATP5F1E
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ATP5F1E peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Motor delay
- Neurodevelopmental delay
- Peripheral neuropathy
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebellum
Afficher 6 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où proviennent ces données
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-19 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- Les stratifications du génome Genome in a Bottle, publiées par le NIST : le score de difficulté de séquençage.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.19-9814e911.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène ATP5F1E : ATP synthase F1 subunit epsilon. Consulté le 19 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/atp5f1e
Dante Labs. Gène ATP5F1E : ATP synthase F1 subunit epsilon [Internet]. [consulté le 19 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/atp5f1e
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