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Gène

COG8

component of oligomeric golgi complex 8

Résumé

Localisation cytogénétique
16q22.1
Coordonnées
Chromosome 16 : 69 326 428–69 339 564 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 13,1 kb
Protéine
612 acides aminés
Aussi appelé
FLJ22315, DOR1
Transcrit MANE Select
ENST00000306875.10NM_032382.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Glycosylations congénitales (CDG)

      • L'un des 98 gènes qui lui sont liés

        Un large groupe de maladies héréditaires dans lesquelles les chaînes de sucres (glycanes) ne sont pas correctement construites ni fixées aux protéines et aux lipides, touchant souvent le cerveau, le foie, la coagulation sanguine, la croissance et de nombreux autres systèmes de l'organisme. La plupart sont autosomiques récessives, mais certaines sont liées à l'X ou autosomiques dominantes.

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de COG8

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    Chromosome 16, avec un crochet à l'emplacement de COG8. COG8 et 21 gènes à proximité sur le chromosome 16, de 68 832 996 à 69 832 995.Chromosome 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.369 Mb69,2 Mb69,4 Mb69,6 Mb69,8 MbCDH1 : 68 737 242–68 835 543, brin directCDH1TANGO6 : 68 843 517–69 086 516, brin directTANGO6HAS3 : 69 105 641–69 121 460, brin directHAS3DERPC : 69 117 665–69 132 588, brin inverseDERPCCHTF8 : 69 118 009–69 132 849, brin inverseCHTF8UTP4 : 69 131 291–69 231 130, brin directUTP4SNTB2 : 69 187 140–69 309 052, brin direct : 69 299 682–69 322 700, brin directVPS4A : 69 311 299–69 326 939, brin directPDF : 69 321 991–69 330 613, brin inversePDFCOG8 : 69 326 428–69 339 564, brin inverseCOG8 : 69 328 644–69 334 871, brin inverse : 69 335 091–69 356 306, brin inverse : 69 335 276–69 351 730, brin inverseNIP7 : 69 337 996–69 343 107, brin directNIP7TMED6 : 69 343 018–69 351 811, brin inverseTERF2 : 69 355 464–69 408 571, brin inverseCYB5B : 69 398 402–69 480 778, brin directCYB5BNFAT5 : 69 565 094–69 704 666, brin directNFAT5NQO1 : 69 691 310–69 726 668, brin inverseNQO1NOB1 : 69 741 871–69 754 943, brin inverseNOB1WWP2 : 69 762 281–69 944 553, brin directWWP2Schéma de COG8 : 6 exons sur le brin inverse du chromosome 16Exon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 69 326 428–69 329 179, 2 752 basesExon 5 : 69 330 813–69 331 095, 283 basesExon 4 : 69 332 714–69 332 882, 169 basesExon 3 : 69 334 521–69 335 348, 828 basesExon 2 : 69 336 505–69 336 712, 208 basesExon 1 : 69 339 176–69 339 564, 389 bases6543215′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 4,6 kb sur les 13,1 kb du gène ; 1 839 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit COG8

    9

    positions dans COG8 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 13,1 kb de COG8, introns compris, et pas seulement les 4,6 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène COG8 : component of oligomeric golgi complex 8. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cog8

    Vancouver

    Dante Labs. Gène COG8 : component of oligomeric golgi complex 8 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cog8

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