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Gène

CDH23

cadherin related 23

Résumé

Localisation cytogénétique
10q22.1
Coordonnées
Chromosome 10 : 71 396 920–71 815 947 (GRCh38)
Exons
70 exons sur 419 kb
Protéine
3 354 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
CDHR23
Symboles précédents
DFNB12, USH1D
Transcrit MANE Select
ENST00000224721.12NM_022124.6
Type de locus
gene with protein product

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Syndrome de Usher

    • Autosomique récessif

      Groupe d'affections récessives (types 1 à 4) provoquant une surdité de perception, une rétinite pigmentaire progressive et, selon les types, des troubles de l'équilibre, liées à des gènes tels que USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 et ARSG.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic précoce aide à décider du moment de la pose d'implants cochléaires, du suivi ophtalmologique et de l'éligibilité aux essais de thérapie rétinienne, et présente un intérêt pour le dépistage des porteurs.

Regroupements plus larges

  • Perte auditive et surdité

    • Surdité génétique non syndromique

      L'un des 97 gènes qui lui sont liés

      Surdité héréditaire sans autres signes médicaux associés, y compris les formes récessives fréquentes causées par GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC et de nombreux autres gènes, ainsi que les formes dominantes, liées à l'X et mitochondriales.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître la cause génétique peut orienter la prise en charge auditive et les décisions concernant l'implant cochléaire, l'éligibilité à des essais de thérapie génique (par exemple pour OTOF) et le conseil génétique familial.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de CDH23

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
  • Variants avec une page
Chromosome 10, avec un crochet à l'emplacement de CDH23. CDH23 et 9 gènes à proximité sur le chromosome 10, de 70 977 892 à 72 234 975.Chromosome 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.371 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 Mb72,2 MbUNC5B : 71 212 523–71 302 885, brin directUNC5BSLC29A3 : 71 319 232–71 381 423, brin directSLC29A3CDH23 : 71 396 920–71 815 947, brin directCDH23C10orf105 : 71 711 701–71 737 838, brin inverseC10orf105VSIR : 71 747 556–71 773 608, brin inverseVSIRPSAP : 71 816 026–71 851 388, brin inversePSAPCHST3 : 71 963 538–72 019 147, brin directCHST3SPOCK2 : 72 059 016–72 089 032, brin inverseSPOCK2ASCC1 : 72 092 153–72 217 653, brin inverseASCC1ANAPC16 : 72 215 651–72 235 860, brin directANAPC16Schéma de CDH23 : 70 exons sur le brin direct du chromosome 10Exon 2 : 4 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 5 sites connus associés à une maladieExon 7 : 6 sites connus associés à une maladieExon 8 : 6 sites connus associés à une maladieExon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 10 : 8 sites connus associés à une maladieExon 11 : 5 sites connus associés à une maladieExon 13 : 2 sites connus associés à une maladieExon 14 : 6 sites connus associés à une maladieExon 16 : 8 sites connus associés à une maladieExon 17 : 2 sites connus associés à une maladieExon 18 : 7 sites connus associés à une maladieExon 20 : 2 sites connus associés à une maladieExon 21 : 1 site connu associé à une maladieExon 22 : 9 sites connus associés à une maladieExon 23 : 8 sites connus associés à une maladieExon 24 : 3 sites connus associés à une maladieExon 25 : 11 sites connus associés à une maladieExon 26 : 4 sites connus associés à une maladieExon 27 : 4 sites connus associés à une maladieExon 28 : 4 sites connus associés à une maladieExon 29 : 2 sites connus associés à une maladieExon 30 : 3 sites connus associés à une maladieExon 31 : 6 sites connus associés à une maladieExon 32 : 13 sites connus associés à une maladieExon 33 : 1 site connu associé à une maladieExon 35 : 8 sites connus associés à une maladieExon 36 : 7 sites connus associés à une maladieExon 37 : 3 sites connus associés à une maladieExon 38 : 12 sites connus associés à une maladieExon 39 : 3 sites connus associés à une maladieExon 40 : 4 sites connus associés à une maladieExon 41 : 9 sites connus associés à une maladieExon 42 : 1 site connu associé à une maladieExon 43 : 7 sites connus associés à une maladieExon 44 : 5 sites connus associés à une maladieExon 45 : 3 sites connus associés à une maladieExon 46 : 4 sites connus associés à une maladieExon 47 : 5 sites connus associés à une maladieExon 48 : 32 sites connus associés à une maladieExon 49 : 3 sites connus associés à une maladieExon 50 : 14 sites connus associés à une maladieExon 51 : 6 sites connus associés à une maladieExon 52 : 4 sites connus associés à une maladieExon 54 : 5 sites connus associés à une maladieExon 55 : 7 sites connus associés à une maladieExon 56 : 16 sites connus associés à une maladieExon 57 : 4 sites connus associés à une maladieExon 58 : 6 sites connus associés à une maladieExon 59 : 13 sites connus associés à une maladieExon 60 : 3 sites connus associés à une maladieExon 61 : 9 sites connus associés à une maladieExon 62 : 1 site connu associé à une maladieExon 63 : 8 sites connus associés à une maladieExon 64 : 5 sites connus associés à une maladieExon 65 : 1 site connu associé à une maladieExon 66 : 1 site connu associé à une maladieExon 67 : 4 sites connus associés à une maladieExon 68 : 6 sites connus associés à une maladieExon 69 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 71 396 920–71 397 318, 399 basesExon 2 : 71 439 827–71 439 898, 72 basesExon 3 : 71 446 318–71 446 395, 78 basesExon 4 : 71 510 082–71 510 224, 143 basesExon 5 : 71 510 954–71 511 001, 48 basesExon 6 : 71 511 120–71 511 212, 93 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 6. Les afficherExon 7 : 71 566 742–71 566 936, 195 basesExon 8 : 71 570 790–71 570 918, 129 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 8. Les afficherExon 9 : 71 577 914–71 577 992, 79 basesExon 10 : 71 615 504–71 615 616, 113 basesExon 11 : 71 617 205–71 617 393, 189 basesExon 12 : 71 643 861–71 643 866, 6 basesExon 13 : 71 645 831–71 645 980, 150 basesExon 14 : 71 646 459–71 646 617, 159 basesExon 15 : 71 675 112–71 675 176, 65 basesExon 16 : 71 677 456–71 677 693, 238 basesExon 17 : 71 679 387–71 679 492, 106 basesExon 18 : 71 682 445–71 682 572, 128 basesExon 19 : 71 687 647–71 687 719, 73 basesExon 20 : 71 690 468–71 690 584, 117 basesExon 21 : 71 694 147–71 694 259, 113 basesExon 22 : 71 695 418–71 695 525, 108 basesExon 23 : 71 702 022–71 702 211, 190 basesExon 24 : 71 702 549–71 702 694, 146 basesExon 25 : 71 704 911–71 705 130, 220 basesExon 26 : 71 706 897–71 707 049, 153 basesExon 27 : 71 709 098–71 709 211, 114 basesExon 28 : 71 712 665–71 712 813, 149 basesExon 29 : 71 724 045–71 724 105, 61 basesExon 30 : 71 725 372–71 725 520, 149 basesExon 31 : 71 730 469–71 730 604, 136 basesExon 32 : 71 731 987–71 732 375, 389 basesExon 33 : 71 734 240–71 734 341, 102 basesExon 34 : 71 734 656–71 734 658, 3 basesExon 35 : 71 738 498–71 738 647, 150 basesExon 36 : 71 739 644–71 739 772, 129 basesExon 37 : 71 740 822–71 740 950, 129 basesExon 38 : 71 741 694–71 741 921, 228 basesExon 39 : 71 777 680–71 777 901, 222 basesExon 40 : 71 778 189–71 778 308, 120 basesExon 41 : 71 779 267–71 779 447, 181 basesExon 42 : 71 784 287–71 784 420, 134 basesExon 43 : 71 784 891–71 785 100, 210 basesExon 44 : 71 785 631–71 785 738, 108 basesExon 45 : 71 788 940–71 789 042, 103 basesExon 46 : 71 790 288–71 790 413, 126 basesExon 47 : 71 791 132–71 791 335, 204 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 47. Les afficherExon 48 : 71 793 182–71 793 640, 459 basesExon 49 : 71 797 104–71 797 220, 117 basesExon 50 : 71 798 354–71 798 578, 225 basesExon 51 : 71 799 111–71 799 280, 170 basesExon 52 : 71 799 492–71 799 629, 138 basesExon 53 : 71 800 636–71 800 755, 120 basesExon 54 : 71 802 898–71 803 075, 178 basesExon 55 : 71 803 209–71 803 420, 212 basesExon 56 : 71 805 806–71 805 997, 192 basesExon 57 : 71 806 168–71 806 281, 114 basesExon 58 : 71 807 277–71 807 406, 130 basesExon 59 : 71 807 516–71 807 767, 252 basesExon 60 : 71 807 846–71 808 007, 162 basesExon 61 : 71 809 820–71 810 076, 257 basesExon 62 : 71 810 472–71 810 569, 98 basesExon 63 : 71 811 315–71 811 435, 121 basesExon 64 : 71 811 511–71 811 590, 80 basesExon 65 : 71 811 713–71 811 753, 41 basesExon 66 : 71 811 955–71 812 015, 61 basesExon 67 : 71 812 480–71 812 609, 130 basesExon 68 : 71 812 768–71 812 890, 123 basesExon 69 : 71 813 244–71 813 348, 105 basesExon 70 : 71 814 952–71 815 947, 996 bases12550705′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 11,1 kb sur les 419 kb du gène ; 10 065 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CDH23

449

positions dans CDH23 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 419 kb de CDH23, introns compris, et pas seulement les 11,1 kb d'exons.

Variants avec une page (3)

Les variants CDH23 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

VariantHGVS c.Exon ou intronPosition (GRCh38)Classification ClinVarStatut de révision
D127Gc.380A>GExon 671 511 163Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
P240Lc.719C>TExon 871 570 884Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
R2029Wc.6085C>TExon 4771 791 167Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CDH23 : cadherin related 23. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cdh23

Vancouver

Dante Labs. Gène CDH23 : cadherin related 23 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cdh23

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