Gène
LAMB1
laminin subunit beta 1
- HGNC 6486(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000091136(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 3912(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 7q31.1
- Coordonnées
- Chromosome 7 : 107 923 799–108 003 161 (GRCh38)
- Exons
- 34 exons sur 79,4 kb
- Protéine
- 1 786 acides aminés
- Symboles précédents
- CLM
- Transcrit MANE Select
- ENST00000222399.11NM_002291.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore LAMB1. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de LAMB1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 5,7 kb sur les 79,4 kb du gène ; 5 361 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit LAMB1
18
positions dans LAMB1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 79,4 kb de LAMB1, introns compris, et pas seulement les 5,7 kb d'exons.
Traits associés à LAMB1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que LAMB1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Anterograde memory impairment
- Balance impairment
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Cerebellar hemisphere hypoplasia
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Confusion
- Depression
Afficher 28 traits supplémentaires
- Difficulty articulating speech
- Epilepsy
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Impaired executive functioning
- Intellectual disability
- Intention tremor
- Lack of feeling, emotion, interest
- Lack of insight
- Migraine without aura
- Motor delay
- Numbness
- Pins and needles feeling
- Small brainstem
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Type II lissencephaly
- Typical absence seizure
- Word-finding difficulty
- Abnormal myelination
- Dysgyria
- Gray matter heterotopia
- Memory impairment
- Severe global developmental delay
- Small cerebellum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Cavity within brain
- Global developmental delay
- Leukoencephalopathy
- Subcortical band heterotopia
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène LAMB1 : laminin subunit beta 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/lamb1
Dante Labs. Gène LAMB1 : laminin subunit beta 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/lamb1
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