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Gène

DNAJC6

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6

Résumé

Localisation cytogénétique
1p31.3
Coordonnées
Chromosome 1 : 65 309 543–65 415 871 (GRCh38)
Exons
19 exons sur 106,3 kb
Protéine
970 acides aminés
Aussi appelé
KIAA0473, PARK19
Transcrit MANE Select
ENST00000371069.5NM_001256864.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Maladie de Parkinson

    • Un trouble dégénératif progressif du système nerveux central caractérisé par la perte de neurones dopaminergiques dans la substance noire et la présence de corps de Lewy dans la substance noire et le locus coeruleus. Les signes et symptômes comprennent un tremblement particulièrement marqué au repos, une rigidité musculaire, un ralentissement des mouvements volontaires, une tendance aux chutes en arrière et une expression faciale figée.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Essais cliniques d'inhibiteurs de kinase LRRK2, thérapie de réduction de substrat pour les variants de GBA, approches ciblant l'α-synucléine, traitements dopaminergiques, levodopa

Structure de DNAJC6

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de DNAJC6. DNAJC6 et 5 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 64 862 707 à 65 862 706.Chromosome 11p31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4465 Mb65,2 Mb65,4 Mb65,6 Mb65,8 MbJAK1 : 64 833 223–65 067 754, brin inverseJAK1AK4 : 65 146 902–65 232 196, brin directAK4DNAJC6 : 65 309 543–65 415 871, brin directDNAJC6LEPR : 65 420 543–65 641 559, brin directLEPRLEPROT : 65 420 547–65 436 051, brin directLEPROTPDE4B : 65 792 514–66 374 582, brin directPDE4BSchéma de DNAJC6 : 19 exons sur le brin direct du chromosome 1Exon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 17 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 65 309 543–65 309 938, 396 basesExon 2 : 65 364 635–65 364 785, 151 basesExon 3 : 65 365 885–65 365 934, 50 basesExon 4 : 65 366 048–65 366 196, 149 basesExon 5 : 65 379 402–65 379 524, 123 basesExon 6 : 65 384 193–65 384 326, 134 basesExon 7 : 65 385 712–65 385 906, 195 basesExon 8 : 65 386 812–65 386 929, 118 basesExon 9 : 65 388 336–65 388 415, 80 basesExon 10 : 65 389 256–65 389 449, 194 basesExon 11 : 65 389 547–65 389 627, 81 basesExon 12 : 65 392 431–65 392 865, 435 basesExon 13 : 65 394 898–65 395 032, 135 basesExon 14 : 65 398 813–65 398 881, 69 basesExon 15 : 65 401 761–65 401 880, 120 basesExon 16 : 65 405 870–65 406 133, 264 basesExon 17 : 65 408 641–65 408 783, 143 basesExon 18 : 65 411 250–65 411 426, 177 basesExon 19 : 65 412 924–65 415 871, 2 948 bases151015195′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6 kb sur les 106,3 kb du gène ; 2 913 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit DNAJC6

8

positions dans DNAJC6 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 106,3 kb de DNAJC6, introns compris, et pas seulement les 6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène DNAJC6 : DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/dnajc6

Vancouver

Dante Labs. Gène DNAJC6 : DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/dnajc6

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