Gène
DPF2
double PHD fingers 2
- HGNC 9964↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000133884↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 5977↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 11q13.1
- Coordonnées
- Chromosome 11 : 65 333 852–65 354 262 (GRCh38)
- Exons
- 11 exons sur 20,4 kb
- Protéine
- 391 acides aminés
- Aussi appelé
- ubi-d4, BAF45d, SMARCG2
- Symboles précédents
- REQ
- Transcrit MANE Select
- ENST00000528416.6NM_006268.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de DPF2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3,7 kb sur les 20,4 kb du gène ; 1 176 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit DPF2
13
positions dans DPF2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 20,4 kb de DPF2, introns compris, et pas seulement les 3,7 kb d'exons.
Traits associés à DPF2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que DPF2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Coarse facial features
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Full lower lip
- Prominent eyelashes
- Sparse scalp hair
- Thick eyebrow
- Wide mouth
- Abnormal facial shape
Afficher 22 traits supplémentaires
- Broad nasal tip
- Broad philtrum
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal bridge
- Low frontal hairline
- Nasal tip, upturned
- Prominent forehead
- Recurrent colds
- Short nose
- Short philtrum
- Thick nasal alae
- Thin red part of the upper lip
- Wide nasal base
- Wide nose
- Beaked nose
- Dandy-Walker malformation
- Decreased size of tooth
- Downturned corners of mouth
- Early closure of midline skull joint
- Eye folds
- Triangular head shape
- Abnormally small head
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène DPF2 : double PHD fingers 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/dpf2
Dante Labs. Gène DPF2 : double PHD fingers 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/dpf2
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