Gène
CR2
complement C3d receptor 2
- HGNC 2336(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000117322(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 1380(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 1q32.2
- Coordonnées
- Chromosome 1 : 207 454 328–207 489 892 (GRCh38)
- Exons
- 20 exons sur 35,6 kb
- Protéine
- 1 092 acides aminés
- Aussi appelé
- CD21, C3DR
- Transcrit MANE Select
- ENST00000367057.8NM_001006658.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Immunodéficience variable commune (CVID) monogénique
- Immunodéficience variable commune
IgG basses avec IgA et/ou IgM basses et réponse vaccinale faible ; les formes monogéniques incluent NFKB1, NFKB2, ICOS, CD19, CD81, CR2, IKZF1, IRF2BP2, SEC61A1 et TNFRSF13B (TACI).
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Le traitement de référence comprend le remplacement par immunoglobulines et la prise en charge précoce des infections. Une cause génétique peut guider la surveillance des maladies auto-immunes, des lymphomes et des atteintes pulmonaires, et certaines formes (comme le déficit en LRBA) répondent à un traitement ciblé.
Regroupements plus larges
Autres erreurs innées de l'immunité
- Erreur innée de l'immunité
L'un des 114 gènes qui lui sont liés
Maladies héréditaires du système immunitaire causées par des modifications de gènes uniques, qui affectent la manière dont l'organisme combat les infections ou régule l'inflammation.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
- Déficit immunitaire
L'un des 170 gènes qui lui sont liés
Maladie caractérisée par une déficience ou une anomalie des mécanismes de l'immunité, qu'elle soit cellulaire ou humorale.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
HSCT pour le SCID et les DIP sévères ; traitement substitutif par immunoglobulines (IVIG/SCIG) pour les déficits en anticorps ; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pour l'APDS ; thérapie génique pour l'ADA-SCID ; abatacept pour le déficit en CTLA4/LRBA ; antibioprophylaxie ; G-CSF pour la CGD
Structure de CR2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4,1 kb sur les 35,6 kb du gène ; 3 279 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit CR2
59
positions dans CR2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 35,6 kb de CR2, introns compris, et pas seulement les 4,1 kb d'exons.
Traits associés à CR2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CR2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the immune system
- Combined immunodeficiency
- Decreased circulating isohemagglutinin concentration
- Decreased circulating specific pneumococcal antibody concentration
- Partial absence of specific antibody response to unconjugated pneumococcus polysaccharide
- Recurrent bronchitis
- Antinuclear antibody positivity
- Anti-complement component C1q antibody positivity
- Anti-ribosome Po antibody positivity
Afficher 20 traits supplémentaires
- Anti-titin antibody positivity
- Antineutrophil antibody positivity
- Decreased circulating complement C3 concentration
- Decreased circulating complement C4 concentration
- Malar rash
- Anti-dsDNA antibody positivity
- Anti-La/SS-B antibody positivity
- Anti-nucleoporin 62 antibody positivity
- Anti-phosphatidic acid antibody positivity
- Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity
- Anti-Sm antibody positivity
- Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity
- Discoid lupus rash
- Serositis
- Autoimmunity
- Meningitis
- Recurrent bacterial infections
- Recurrent infections
- Recurrent pneumonia
- Recurrent respiratory infections
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène CR2 : complement C3d receptor 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cr2
Dante Labs. Gène CR2 : complement C3d receptor 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cr2
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