Gène
UFD1
ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1
- HGNC 12520↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000070010↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 7353↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 22q11.21
- Coordonnées
- Chromosome 22 : 19 449 911–19 479 193 (GRCh38)
- Exons
- 12 exons sur 29,3 kb
- Protéine
- 307 acides aminés
- Symboles précédents
- UFD1L
- Transcrit MANE Select
- ENST00000263202.15NM_005659.7
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de UFD1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,8 kb sur les 29,3 kb du gène ; 924 de ces bases codent pour la protéine.
Traits associés à UFD1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que UFD1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Bulbous nose
- Cleft palate
- Corners of eye widely separated
- Eye folds
- Flattening of the skull base
- Prominent nasal bridge
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Afficher 19 traits supplémentaires
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Abnormality of the eyelid
- Abnormality of the skull
- Dental cavities
- Long face
- Long philtrum
- Short neck
- Zygomatic flattening
- Abnormal tooth enamel
- Abnormally small head
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Little lower jaw
- Multiple suture craniosynostosis
- Narrow mouth
- Retinal arteriolar tortuosity
- Short philtrum
- Tall shaped head
Abnormality of the digestive system
- Anorectal anomaly
- Constipation
- Absent anus
- Acid reflux
- Enlarged colon lacking nerve cells
- Feeding difficulties in infancy
- Gallstones
- Inguinal hernia
Afficher 3 traits supplémentaires
Abnormality of the eye
- Drooping upper eyelid
- New blood vessel formation in cornea
- Posterior embryotoxon
- Abnormally small eyeball
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Glaucoma
- Optic atrophy
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène UFD1 : ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ufd1
Dante Labs. Gène UFD1 : ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ufd1
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