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Gène

GNAS

GNAS complex locus

Résumé

Localisation cytogénétique
20q13.32
Coordonnées
Chromosome 20 : 58 891 421–58 911 192 (GRCh38)
Exons
13 exons sur 19,8 kb
Protéine
394 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
NESP55, NESP, GNASXL, GPSA, SCG6, SgVI
Symboles précédents
GNAS1
Transcrit MANE Select
ENST00000371085.8NM_000516.7
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Fibrodysplasie ossifiante progressive

    • Hétéroplasie ostéogénique progressiveAutosomique dominant

      Une maladie liée à GNAS dans laquelle de l'os se forme d'abord dans la peau, puis dans les tissus plus profonds, à partir de l'enfance.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le diagnostic permet d'éviter des interventions chirurgicales inutiles et d'orienter le suivi spécialisé.

  • Pseudohypoparathyroïdie et troubles liés à l'inactivation de GNAS

    • PseudohypoparathyroïdieAutosomique dominant

      Résistance à l'hormone parathyroïdienne, et souvent à la TSH et à d'autres hormones, entraînant un taux de calcium bas et de phosphate élevé, avec ou sans ostéodystrophie héréditaire d'Albright.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La calcitriol, le calcium et, si nécessaire, la lévothyroxine ou l'hormone de croissance traitent la résistance hormonale.

    • Trouble de l'inactivation de GNASAutosomique dominant

      Affections causées par une perte de fonction de GNAS, notamment la pseudo-pseudohypoparathyroïdie et l'hétérotopie ossifiante progressive ; la forme qui se développe dépend du parent dont provient la variant.

      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Cancer de la thyroïde

    • Trouble de la glande parathyroïde

      Une affection touchant la glande parathyroïde.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de GNAS

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 20, avec un crochet à l'emplacement de GNAS. GNAS et 12 gènes à proximité sur le chromosome 20, de 58 401 307 à 59 401 306.Chromosome 2020q13.32p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3358,6 Mb58,8 Mb59 Mb59,2 Mb59,4 MbVAPB : 58 389 114–58 451 101, brin directVAPBAPCDD1L : 58 457 632–58 515 399, brin inverseAPCDD1LSTX16 : 58 650 262–58 679 526, brin directSTX16STX16-NPEPL1 : 58 651 434–58 715 410, brin directSTX16-NPEPL1NPEPL1 : 58 689 125–58 719 238, brin directNPEPL1GNAS : 58 891 421–58 911 192, brin directGNASNELFCD : 58 981 203–58 997 184, brin directNELFCDCTSZ : 58 985 686–59 008 238, brin inverseCTSZTUBB1 : 59 019 379–59 026 654, brin directTUBB1ATP5F1E : 59 025 475–59 032 363, brin inverseATP5F1EPRELID3B : 59 033 092–59 042 897, brin inverseZNF831 : 59 123 381–59 259 113, brin directZNF831EDN3 : 59 300 213–59 325 992, brin directEDN3Schéma de GNAS : 13 exons sur le brin direct du chromosome 20Exon 1 : 11 sites connus associés à une maladieExon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 6 sites connus associés à une maladieExon 5 : 6 sites connus associés à une maladieExon 6 : 13 sites connus associés à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 5 sites connus associés à une maladieExon 9 : 5 sites connus associés à une maladieExon 10 : 7 sites connus associés à une maladieExon 11 : 6 sites connus associés à une maladieExon 12 : 3 sites connus associés à une maladieExon 13 : 11 sites connus associés à une maladieExon 1 : 58 891 421–58 891 865, 445 basesExon 2 : 58 895 612–58 895 684, 73 basesExon 3 : 58 898 941–58 898 985, 45 basesExon 4 : 58 903 531–58 903 585, 55 basesExon 5 : 58 903 672–58 903 791, 120 basesExon 6 : 58 905 383–58 905 480, 98 basesExon 7 : 58 909 162–58 909 216, 55 basesExon 8 : 58 909 350–58 909 423, 74 basesExon 9 : 58 909 521–58 909 579, 59 basesExon 10 : 58 909 684–58 909 804, 121 basesExon 11 : 58 909 951–58 910 081, 131 basesExon 12 : 58 910 334–58 910 401, 68 basesExon 13 : 58 910 683–58 911 192, 510 bases1510135′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,9 kb sur les 19,8 kb du gène ; 1 185 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit GNAS

93

positions dans GNAS où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 19,8 kb de GNAS, introns compris, et pas seulement les 1,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène GNAS : GNAS complex locus. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gnas

Vancouver

Dante Labs. Gène GNAS : GNAS complex locus [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gnas

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