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Gène

SON

SON DNA and RNA binding protein

Résumé

Localisation cytogénétique
21q22.11
Coordonnées
Chromosome 21 : 33 543 038–33 577 481 (GRCh38)
Exons
12 exons sur 34,4 kb
Protéine
2 426 acides aminés
Aussi appelé
DBP-5, NREBP, KIAA1019, BASS1, FLJ21099, FLJ33914
Symboles précédents
C21orf50
Transcrit MANE Select
ENST00000356577.10NM_138927.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore SON. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de SON

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 21, avec un crochet à l'emplacement de SON. SON et 14 gènes à proximité sur le chromosome 21, de 33 060 260 à 34 060 259.Chromosome 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.333,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 MbOLIG1 : 33 070 141–33 072 413, brin directOLIG1IFNAR2 : 33 205 282–33 265 675, brin directIFNAR2IFNAR2-IL10RB : 33 229 892–33 297 160, brin directIFNAR2-IL10RBIL10RB : 33 265 958–33 311 420, brin directIL10RBIFNAR1 : 33 324 387–33 359 864, brin directIFNAR1IFNGR2 : 33 403 205–33 479 348, brin directIFNGR2TMEM50B : 33 432 190–33 480 004, brin inverseTMEM50BDNAJC28 : 33 485 615–33 491 753, brin inverseDNAJC28GART : 33 498 517–33 543 524, brin inverseGARTSON : 33 543 038–33 577 481, brin directSONDONSON : 33 559 542–33 589 015, brin inverseDONSON : 33 584 687–33 931 607, brin inverseCRYZL1 : 33 589 341–33 643 926, brin inverseCRYZL1ITSN1 : 33 642 400–33 899 861, brin directITSN1ATP5PO : 33 901 027–33 915 853, brin inverseATP5POSchéma de SON : 12 exons sur le brin direct du chromosome 21Exon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 63 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 33 543 038–33 543 169, 132 basesExon 2 : 33 546 213–33 546 379, 167 basesExon 3 : 33 549 476–33 555 391, 5 916 basesExon 4 : 33 557 156–33 557 316, 161 basesExon 5 : 33 559 230–33 559 376, 147 basesExon 6 : 33 559 587–33 559 775, 189 basesExon 7 : 33 567 157–33 567 267, 111 basesExon 8 : 33 568 971–33 569 087, 117 basesExon 9 : 33 573 308–33 573 455, 148 basesExon 10 : 33 575 596–33 575 667, 72 basesExon 11 : 33 575 778–33 575 893, 116 basesExon 12 : 33 576 365–33 577 481, 1 117 bases1246810125′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 8,4 kb sur les 34,4 kb du gène ; 7 281 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SON

73

positions dans SON où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

1 d'entre elles (1,4 %) se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (1 site)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un génome entier couvre les 34,4 kb de SON, introns compris, et pas seulement les 8,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SON : SON DNA and RNA binding protein. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/son

Vancouver

Dante Labs. Gène SON : SON DNA and RNA binding protein [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/son

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