Gène
TRRAP
transformation/transcription domain associated protein
- HGNC 12347↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000196367↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 8295↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 7q22.1
- Coordonnées
- Chromosome 7 : 98 878 532–99 013 241 (GRCh38)
- Exons
- 73 exons sur 134,7 kb
- Protéine
- 3 873 acides aminés
- Aussi appelé
- TR-AP, PAF400, Tra1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000456197.2NM_001375524.1
- Type de locus
- gene with protein product
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Structure de TRRAP
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 12,7 kb sur les 134,7 kb du gène ; 11 622 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit TRRAP
16
positions dans TRRAP où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 134,7 kb de TRRAP, introns compris, et pas seulement les 12,7 kb d'exons.
Traits associés à TRRAP
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TRRAP peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Global developmental delay
- Hallucinations
- Obsessive compulsive behavior
- Psychosis
- Intellectual disability
- Autism spectrum disorder
Afficher 13 traits supplémentaires
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Epilepsy
- Overactive lower leg reflex
- Ventriculomegaly
- Delayed CNS myelination
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Absent speech development
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- More grooves in brain
- Poor speech
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène TRRAP : transformation/transcription domain associated protein. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/trrap
Dante Labs. Gène TRRAP : transformation/transcription domain associated protein [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/trrap
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