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Gène

POMT2

protein O-mannosyltransferase 2

Résumé

Localisation cytogénétique
14q24.3
Coordonnées
Chromosome 14 : 77 274 956–77 320 883 (GRCh38)
Exons
21 exons sur 45,9 kb
Protéine
750 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
LGMD2N
Transcrit MANE Select
ENST00000261534.9NM_013382.7
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Dystrophies musculaires congénitales

    • Dystrophie musculaire congénitale

      Groupe de dystrophies musculaires dont les symptômes apparaissent à la naissance ou pendant la petite enfance, incluant les dystroglycanopathies (comme les formes liées à FKRP, FKTN et POMT1/2).

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Glycosylations congénitales (CDG)

    • Alpha-dystroglycanopathiesAutosomique récessif

      Maladies musculaires causées par une fixation défectueuse de sucres (O-mannosylation) sur l'alpha-dystroglycane, allant d'une dystrophie musculaire congénitale sévère avec atteinte cérébrale et oculaire à une faiblesse plus légère de la ceinture scapulaire et pelvienne ; également décrites plus en détail dans le rapport Dystrophies musculaires congénitales.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    • L'un des 98 gènes qui lui sont liés

      Un large groupe de maladies héréditaires dans lesquelles les chaînes de sucres (glycanes) ne sont pas correctement construites ni fixées aux protéines et aux lipides, touchant souvent le cerveau, le foie, la coagulation sanguine, la croissance et de nombreux autres systèmes de l'organisme. La plupart sont autosomiques récessives, mais certaines sont liées à l'X ou autosomiques dominantes.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de POMT2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 14, avec un crochet à l'emplacement de POMT2. POMT2 et 19 gènes à proximité sur le chromosome 14, de 76 797 920 à 77 797 919.Chromosome 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3376,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 Mb77,6 MbANGEL1 : 76 781 733–76 826 246, brin inverseANGEL1LRRC74A : 76 826 372–76 870 304, brin directLRRC74AIRF2BPL : 77 024 543–77 028 708, brin inverseIRF2BPLCIPC : 77 098 126–77 117 287, brin directCIPC : 77 098 311–77 225 462, brin directTMEM63C : 77 116 568–77 259 498, brin directTMEM63CZDHHC22 : 77 131 266–77 143 032, brin inverseZDHHC22NGB : 77 265 483–77 271 211, brin inverseNGBPOMT2 : 77 274 956–77 320 883, brin inversePOMT2GSTZ1 : 77 320 996–77 344 021, brin directGSTZ1TMED8 : 77 335 024–77 377 348, brin inverseTMED8SAMD15 : 77 376 689–77 392 372, brin directSAMD15NOXRED1 : 77 394 021–77 423 523, brin inverseNOXRED1VIPAS39 : 77 426 674–77 457 952, brin inverseVIPAS39AHSA1 : 77 457 743–77 469 482, brin directAHSA1ISM2 : 77 474 394–77 499 408, brin inverseISM2SPTLC2 : 77 505 997–77 616 781, brin inverseSPTLC2ALKBH1 : 77 672 401–77 708 038, brin inverseALKBH1SLIRP : 77 708 045–77 761 104, brin directSLIRPSNW1 : 77 709 019–77 761 207, brin inverseSNW1Schéma de POMT2 : 21 exons sur le brin inverse du chromosome 14Exon 21 : 8 sites connus associés à une maladieExon 20 : 2 sites connus associés à une maladieExon 19 : 9 sites connus associés à une maladieExon 18 : 3 sites connus associés à une maladieExon 17 : 6 sites connus associés à une maladieExon 16 : 4 sites connus associés à une maladieExon 15 : 3 sites connus associés à une maladieExon 14 : 4 sites connus associés à une maladieExon 13 : 4 sites connus associés à une maladieExon 12 : 4 sites connus associés à une maladieExon 11 : 4 sites connus associés à une maladieExon 10 : 5 sites connus associés à une maladieExon 9 : 4 sites connus associés à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 3 sites connus associés à une maladieExon 6 : 12 sites connus associés à une maladieExon 5 : 4 sites connus associés à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 4 sites connus associés à une maladieExon 2 : 4 sites connus associés à une maladieExon 1 : 12 sites connus associés à une maladieExon 21 : 77 274 956–77 277 481, 2 526 basesExon 20 : 77 278 394–77 278 508, 115 basesExon 19 : 77 278 729–77 278 869, 141 basesExon 18 : 77 279 823–77 279 928, 106 basesExon 17 : 77 280 021–77 280 080, 60 basesExon 16 : 77 280 392–77 280 463, 72 basesExon 15 : 77 283 797–77 283 873, 77 basesExon 14 : 77 284 950–77 285 041, 92 basesExon 13 : 77 285 481–77 285 632, 152 basesExon 12 : 77 286 744–77 286 822, 79 basesExon 11 : 77 288 762–77 288 831, 70 basesExon 10 : 77 291 314–77 291 380, 67 basesExon 9 : 77 296 164–77 296 273, 110 basesExon 8 : 77 298 689–77 298 771, 83 basesExon 7 : 77 299 455–77 299 561, 107 basesExon 6 : 77 301 090–77 301 249, 160 basesExon 5 : 77 302 835–77 302 943, 109 basesExon 4 : 77 304 692–77 304 800, 109 basesExon 3 : 77 306 337–77 306 441, 105 basesExon 2 : 77 311 949–77 312 033, 85 basesExon 1 : 77 320 434–77 320 883, 450 bases21201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,9 kb sur les 45,9 kb du gène ; 2 253 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit POMT2

132

positions dans POMT2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 45,9 kb de POMT2, introns compris, et pas seulement les 4,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène POMT2 : protein O-mannosyltransferase 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pomt2

Vancouver

Dante Labs. Gène POMT2 : protein O-mannosyltransferase 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pomt2

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