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Gène

GATA6

GATA binding protein 6

Résumé

Localisation cytogénétique
18q11.2
Coordonnées
Chromosome 18 : 22 169 589–22 202 528 (GRCh38)
Exons
7 exons sur 32,9 kb
Protéine
595 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Transcrit MANE Select
ENST00000269216.10NM_005257.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Diabète sucré

    • Trouble métabolique caractérisé par une glycémie anormalement élevée, résultant d'une diminution de la production d'insuline ou d'une résistance/désensibilisation à l'insuline.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Teplizumab (Tzield) pour le DT1 présymptomatique de stade 2 (approuvé par la FDA en 2022) ; insulinothérapie substitutive dès le début clinique du DT1 ; dépistage des auto-anticorps TrialNet pour les proches à haut risque ; systèmes de délivrance d'insuline en boucle fermée

  • Cardiopathies congénitales héréditaires

    • Cardiopathie congénitale liée à GATA6Autosomique dominant

      Malformations cardiaques congénitales causées par des variants de GATA6, souvent associées à un pancréas hypoplasique ou à un diabète.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La connaître permet de surveiller le diabète et la fonction pancréatique en parallèle de la prise en charge cardiaque.

    • Syndrome d'hypoplasie pancréatique, de diabète et de cardiopathie congénitaleAutosomique dominant

      Affection, généralement causée par des variants de GATA6, qui associe un pancréas hypoplasique, un diabète et des malformations cardiaques congénitales.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Communication interauriculaire

      Une communication entre les cavités supérieures du cœur ; les formes héréditaires sont causées par des gènes tels que NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 et ACTC1, et les formes liées à NKX2-5 comportent aussi un risque de bloc cardiaque progressif.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La connaître permet de faciliter la surveillance cardiaque par imagerie et, pour NKX2-5, des contrôles ECG réguliers.

  • Diabète néonatal

    • Diabète diagnostiqué au cours des premiers mois de vie, permanent ou transitoire, causé par des anomalies d'un seul gène affectant la production ou la sécrétion d'insuline.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La plupart des personnes atteintes d'un diabète néonatal lié à KCNJ11 ou ABCC8 peuvent passer des injections d'insuline à des comprimés de sulfonylurées, souvent avec un meilleur contrôle de la glycémie.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de GATA6

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 18, avec un crochet à l'emplacement de GATA6. GATA6 et 3 gènes à proximité sur le chromosome 18, de 21 686 059 à 22 686 058.Chromosome 1818q11.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2321,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 Mb22,6 MbABHD3 : 21 650 895–21 704 878, brin inverseABHD3MIB1 : 21 704 957–21 870 953, brin directMIB1GATA6 : 22 169 589–22 202 528, brin directGATA6CTAGE1 : 22 413 599–22 417 915, brin inverseCTAGE1Schéma de GATA6 : 7 exons sur le brin direct du chromosome 18Exon 2 : 17 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 6 sites connus associés à une maladieExon 5 : 4 sites connus associés à une maladieExon 1 : 22 169 589–22 169 682, 94 basesExon 2 : 22 171 108–22 172 279, 1 172 basesExon 3 : 22 176 955–22 177 121, 167 basesExon 4 : 22 181 453–22 181 578, 126 basesExon 5 : 22 182 757–22 182 844, 88 basesExon 6 : 22 182 940–22 183 043, 104 basesExon 7 : 22 200 656–22 202 528, 1 873 bases124675′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,6 kb sur les 32,9 kb du gène ; 1 788 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit GATA6

31

positions dans GATA6 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 32,9 kb de GATA6, introns compris, et pas seulement les 3,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène GATA6 : GATA binding protein 6. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gata6

Vancouver

Dante Labs. Gène GATA6 : GATA binding protein 6 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gata6

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