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Gène

IFNGR1

interferon gamma receptor 1

Résumé

Localisation cytogénétique
6q23.3
Coordonnées
Chromosome 6 : 137 197 485–137 219 385 (GRCh38)
Exons
7 exons sur 21,9 kb
Protéine
489 acides aminés
Aussi appelé
CD119
Symboles précédents
IFNGR
Transcrit MANE Select
ENST00000367739.9NM_000416.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Susceptibilité mendélienne aux maladies mycobactériennes (MSMD)

    • Susceptibilité mendélienne aux maladies mycobactériennes

      Défauts héréditaires de la voie IL-12/interféron gamma, causés par des gènes tels que IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 et RORC.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Les personnes atteintes et les proches à risque doivent éviter le BCG et les autres vaccins vivants. Les infections nécessitent un traitement prolongé, et certaines formes répondent à l'interféron gamma.

Structure de IFNGR1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 6, avec un crochet à l'emplacement de IFNGR1. IFNGR1 et 6 gènes à proximité sur le chromosome 6, de 136 708 435 à 137 708 434.Chromosome 66q23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27136,8 Mb137 Mb137,2 Mb137,4 Mb137,6 MbMAP3K5 : 136 557 030–136 793 103, brin inverseMAP3K5PEX7 : 136 822 546–136 914 598, brin directPEX7SLC35D3 : 136 921 923–136 925 660, brin directSLC35D3IL20RA : 136 999 971–137 045 180, brin inverseIL20RAIL22RA2 : 137 143 820–137 173 648, brin inverseIL22RA2IFNGR1 : 137 197 485–137 219 385, brin inverseIFNGR1OLIG3 : 137 492 199–137 494 394, brin inverseOLIG3Schéma de IFNGR1 : 7 exons sur le brin inverse du chromosome 6Exon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 137 197 485–137 198 639, 1 155 basesExon 6 : 137 200 881–137 201 008, 128 basesExon 5 : 137 203 499–137 203 685, 187 basesExon 4 : 137 204 332–137 204 504, 173 basesExon 3 : 137 206 136–137 206 308, 173 basesExon 2 : 137 206 963–137 207 077, 115 basesExon 1 : 137 219 243–137 219 385, 143 bases76543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,1 kb sur les 21,9 kb du gène ; 1 470 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit IFNGR1

10

positions dans IFNGR1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 21,9 kb de IFNGR1, introns compris, et pas seulement les 2,1 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à IFNGR1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que IFNGR1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène IFNGR1 : interferon gamma receptor 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ifngr1

Vancouver

Dante Labs. Gène IFNGR1 : interferon gamma receptor 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ifngr1

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