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Gène

MAFB

MAF bZIP transcription factor B

Résumé

Localisation cytogénétique
20q12
Coordonnées
Chromosome 20 : 40 685 848–40 689 236 (GRCh38)
Exons
1 exon sur 3,4 kb
Protéine
323 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Symboles précédents
KRML
Transcrit MANE Select
ENST00000373313.3NM_005461.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Dysinnervations crâniennes congénitales

    • Syndrome de rétraction de DuaneAutosomique dominant

      Une affection dans laquelle le mouvement latéral de l'œil est limité et où l'œil se rétracte lors de certains mouvements ; les formes héréditaires sont causées par des modifications de gènes tels que CHN1 et MAFB.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître la cause éclaire le risque de récurrence et aide à rechercher des signes associés dans les formes syndromiques.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de MAFB

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 20, avec un crochet à l'emplacement de MAFB. MAFB et 3 gènes à proximité sur le chromosome 20, de 40 187 542 à 41 187 541.Chromosome 2020q12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3340,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 MbMAFB : 40 685 848–40 689 236, brin inverseMAFBTOP1 : 41 028 815–41 124 487, brin directTOP1PLCG1 : 41 136 931–41 196 801, brin directPLCG1ZHX3 : 41 178 448–41 317 783, brin inverseZHX3Schéma de MAFB : un exon sur le brin inverse du chromosome 20Exon 1 : 11 sites connus associés à une maladieExon 1 : 40 685 848–40 689 236, 3 389 bases15′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,4 kb sur les 3,4 kb du gène ; 972 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit MAFB

11

positions dans MAFB où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 3,4 kb de MAFB, introns compris, et pas seulement les 3,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène MAFB : MAF bZIP transcription factor B. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mafb

Vancouver

Dante Labs. Gène MAFB : MAF bZIP transcription factor B [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mafb

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