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Gène

IL23R

interleukin 23 receptor

Résumé

Localisation cytogénétique
1p31.3
Coordonnées
Chromosome 1 : 67 166 454–67 259 979 (GRCh38)
Exons
11 exons sur 93,5 kb
Protéine
629 acides aminés
Aussi appelé
IL-23R
Transcrit MANE Select
ENST00000347310.10NM_144701.3
Type de locus
Codant pour une protéine
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Susceptibilité mendélienne aux maladies mycobactériennes (MSMD)

    • Susceptibilité mendélienne aux maladies mycobactériennes

      Défauts héréditaires de la voie IL-12/interféron gamma, causés par des gènes tels que IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 et RORC.

      • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Les personnes atteintes et les proches à risque doivent éviter le BCG et les autres vaccins vivants. Les infections nécessitent un traitement prolongé, et certaines formes répondent à l'interféron gamma.

Regroupements plus larges

  • Autres erreurs innées de l'immunité

    • Déficit immunitaire

      L'un des 170 gènes qui lui sont liés

      Maladie caractérisée par une déficience ou une anomalie des mécanismes de l'immunité, qu'elle soit cellulaire ou humorale.

      • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      HSCT pour le SCID et les DIP sévères ; traitement substitutif par immunoglobulines (IVIG/SCIG) pour les déficits en anticorps ; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pour l'APDS ; thérapie génique pour l'ADA-SCID ; abatacept pour le déficit en CTLA4/LRBA ; antibioprophylaxie ; G-CSF pour la CGD

Structure de IL23R

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de IL23R. IL23R et 11 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 66 713 217 à 67 713 216.Chromosome 11p31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4466,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 MbSGIP1 : 66 533 267–66 751 139, brin directSGIP1DYNLT5 : 66 751 741–66 779 051, brin directDYNLT5INSL5 : 66 797 740–66 801 276, brin inverseINSL5DNAI4 : 66 812 885–66 924 890, brin inverseDNAI4MIER1 : 66 924 895–66 989 411, brin directMIER1SLC35D1 : 66 945 905–67 054 400, brin inverseSLC35D1C1orf141 : 67 092 005–67 231 853, brin inverseC1orf141IL23R : 67 166 454–67 259 979, brin directIL23RIL12RB2 : 67 307 364–67 398 724, brin directIL12RB2SERBP1 : 67 406 389–67 430 418, brin inverseSERBP1GADD45A : 67 685 048–67 691 165, brin directGADD45AGNG12 : 67 701 461–67 833 811, brin inverseGNG12Schéma de IL23R : 11 exons sur le brin direct du chromosome 1Exon 1 : 67 166 454–67 166 541, 88 basesExon 2 : 67 168 092–67 168 190, 99 basesExon 3 : 67 169 342–67 169 638, 297 basesExon 4 : 67 182 836–67 182 959, 124 basesExon 5 : 67 200 737–67 200 897, 161 basesExon 6 : 67 206 910–67 207 055, 146 basesExon 7 : 67 219 574–67 219 730, 157 basesExon 8 : 67 236 713–67 236 802, 90 basesExon 9 : 67 240 179–67 240 281, 103 basesExon 10 : 67 255 837–67 255 927, 91 basesExon 11 : 67 258 478–67 259 979, 1 502 bases1246810115′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,9 kb sur les 93,5 kb du gène ; 1 890 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de IL23R

0Facile

Difficulté de séquençage de IL23R avec des lectures courtes, sur 100

Presque tous les exons de IL23R se situent dans des zones où les lectures courtes s'alignent correctement.

Facteur aggravant : la part des exons de IL23R située dans chaque type de région difficile

  • Mappabilité0 %
  • Homologie0 %
  • Répétitions1,5 %
  • Teneur en GC2,3 %
  • Couverture de référence0 %

Un score Dante Labs issu de nos propres recherches, fondé sur les cartes de régions difficiles à séquencer du projet Genome in a Bottle du NIST.Mode de calcul du score

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à IL23R

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que IL23R peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où proviennent ces données

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-18 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • Les stratifications du génome Genome in a Bottle, publiées par le NIST : le score de difficulté de séquençage.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.18-8b139e39.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène IL23R : interleukin 23 receptor. Consulté le 18 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/il23r

Vancouver

Dante Labs. Gène IL23R : interleukin 23 receptor [Internet]. [consulté le 18 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/il23r

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