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Gène

BRD4

bromodomain containing 4

Résumé

Localisation cytogénétique
19p13.12
Coordonnées
Chromosome 19 : 15 235 519–15 332 539 (GRCh38)
Exons
20 exons sur 97 kb
Protéine
1 362 acides aminés
Aussi appelé
HUNKI, MCAP, CAP, HUNK1, FSHRG4
Transcrit MANE Select
ENST00000679869.1NM_001379291.1
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Syndrome de Cornelia de Lange

    • Un trouble du développement causé par des variants dans NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 ou BRD4, avec une grande variabilité de gravité.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le diagnostic permet d'orienter la surveillance de problèmes associés tels que le reflux, les malformations cardiaques, et les troubles de l'audition et de la vision.

Regroupements plus larges

  • Déficience intellectuelle

    • L'un des 233 gènes qui lui sont liés

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Structure de BRD4

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de BRD4. BRD4 et 24 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 14 784 029 à 15 784 028.Chromosome 1919p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4314,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 MbOR7C1 : 14 789 260–14 835 376, brin inverseOR7C1OR7A5 : 14 826 241–14 835 285, brin inverseOR7A5OR7A10 : 14 840 466–14 848 922, brin inverseOR7A10OR7A17 : 14 878 203–14 886 132, brin inverseOR7A17OR7C2 : 14 941 489–14 942 448, brin directOR7C2SLC1A6 : 14 950 024–15 022 990, brin inverseSLC1A6TEKTL1 : 15 010 726–15 023 276, brin directTEKTL1CASP14 : 15 049 480–15 058 293, brin directCASP14OR1I1 : 15 082 211–15 092 970, brin directOR1I1SYDE1 : 15 107 296–15 114 988, brin directSYDE1HACL2 : 15 114 974–15 125 801, brin inverseHACL2NOTCH3 : 15 159 038–15 201 004, brin inverseNOTCH3EPHX3 : 15 226 899–15 233 591, brin inverseEPHX3BRD4 : 15 235 519–15 332 539, brin inverseBRD4AKAP8 : 15 353 385–15 379 862, brin inverseAKAP8AKAP8L : 15 380 046–15 419 141, brin inverseAKAP8LWIZ : 15 419 978–15 450 038, brin inverseWIZRASAL3 : 15 451 624–15 464 583, brin inverseRASAL3PGLYRP2 : 15 468 625–15 498 956, brin inversePGLYRP2CYP4F22 : 15 508 477–15 552 317, brin directCYP4F22CYP4F8 : 15 615 218–15 630 639, brin directCYP4F8CYP4F3 : 15 640 795–15 662 825, brin directCYP4F3CYP4F12 : 15 673 018–15 698 819, brin directCYP4F12OR10H2 : 15 728 024–15 729 052, brin directOR10H2OR10H3 : 15 737 985–15 742 343, brin directOR10H3Schéma de BRD4 : 20 exons sur le brin inverse du chromosome 19Exon 18 : 1 site connu associé à une maladieExon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 20 : 15 235 519–15 238 445, 2 927 basesExon 19 : 15 238 743–15 238 980, 238 basesExon 18 : 15 239 059–15 239 264, 206 basesExon 17 : 15 239 392–15 239 522, 131 basesExon 16 : 15 239 659–15 239 821, 163 basesExon 15 : 15 239 910–15 240 022, 113 basesExon 14 : 15 242 900–15 243 487, 588 basesExon 13 : 15 244 231–15 244 600, 370 basesExon 12 : 15 244 710–15 244 762, 53 basesExon 11 : 15 254 152–15 254 262, 111 basesExon 10 : 15 255 297–15 255 592, 296 basesExon 9 : 15 256 064–15 256 263, 200 basesExon 8 : 15 256 964–15 257 173, 210 basesExon 7 : 15 263 420–15 263 548, 129 basesExon 6 : 15 264 404–15 264 766, 363 basesExon 5 : 15 265 354–15 265 643, 290 basesExon 4 : 15 267 416–15 267 551, 136 basesExon 3 : 15 268 905–15 269 042, 138 basesExon 2 : 15 272 815–15 273 133, 319 basesExon 1 : 15 332 290–15 332 539, 250 bases201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 7,2 kb sur les 97 kb du gène ; 4 089 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit BRD4

14

positions dans BRD4 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 97 kb de BRD4, introns compris, et pas seulement les 7,2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène BRD4 : bromodomain containing 4. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/brd4

Vancouver

Dante Labs. Gène BRD4 : bromodomain containing 4 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/brd4

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