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Gène

RPS6KA3

ribosomal protein S6 kinase A3

Résumé

Localisation cytogénétique
Xp22.12
Coordonnées
Chromosome X : 20 149 911–20 266 909 (GRCh38)
Exons
22 exons sur 117 kb
Protéine
740 acides aminés
Aussi appelé
RSK2, HU-3
Symboles précédents
MRX19, CLS
Transcrit MANE Select
ENST00000379565.9NM_004586.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Déficience intellectuelle

      • L'un des 233 gènes qui lui sont liés

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de RPS6KA3

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de RPS6KA3. RPS6KA3 et 4 gènes à proximité sur le chromosome X, de 19 708 410 à 20 708 409.Chromosome XXp22.12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2819,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 Mb20,6 MbSH3KBP1 : 19 533 966–19 887 650, brin inverseSH3KBP1BCLAF3 : 19 912 860–19 991 097, brin inverseBCLAF3MAP7D2 : 20 006 713–20 117 065, brin inverseMAP7D2EIF1AX : 20 124 519–20 141 982, brin inverseEIF1AXRPS6KA3 : 20 149 911–20 266 909, brin inverseRPS6KA3Schéma de RPS6KA3 : 22 exons sur le brin inverse du chromosome XExon 22 : 5 sites connus associés à une maladieExon 21 : 6 sites connus associés à une maladieExon 20 : 2 sites connus associés à une maladieExon 19 : 2 sites connus associés à une maladieExon 18 : 5 sites connus associés à une maladieExon 17 : 2 sites connus associés à une maladieExon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 3 sites connus associés à une maladieExon 12 : 2 sites connus associés à une maladieExon 11 : 5 sites connus associés à une maladieExon 10 : 4 sites connus associés à une maladieExon 9 : 11 sites connus associés à une maladieExon 8 : 3 sites connus associés à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 4 sites connus associés à une maladieExon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 22 : 20 149 911–20 155 520, 5 610 basesExon 21 : 20 156 109–20 156 249, 141 basesExon 20 : 20 161 644–20 161 761, 118 basesExon 19 : 20 162 964–20 163 040, 77 basesExon 18 : 20 164 899–20 165 060, 162 basesExon 17 : 20 167 589–20 167 747, 159 basesExon 16 : 20 169 402–20 169 491, 90 basesExon 15 : 20 172 746–20 172 871, 126 basesExon 14 : 20 175 164–20 175 288, 125 basesExon 13 : 20 176 250–20 176 352, 103 basesExon 12 : 20 176 434–20 176 498, 65 basesExon 11 : 20 176 996–20 177 084, 89 basesExon 10 : 20 186 296–20 186 366, 71 basesExon 9 : 20 187 828–20 187 970, 143 basesExon 8 : 20 188 497–20 188 534, 38 basesExon 7 : 20 193 487–20 193 593, 107 basesExon 6 : 20 194 189–20 194 268, 80 basesExon 5 : 20 195 065–20 195 145, 81 basesExon 4 : 20 204 022–20 204 103, 82 basesExon 3 : 20 209 288–20 209 404, 117 basesExon 2 : 20 234 758–20 234 814, 57 basesExon 1 : 20 266 564–20 266 909, 346 bases22201510515′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 8 kb sur les 117 kb du gène ; 2 223 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit RPS6KA3

    83

    positions dans RPS6KA3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 117 kb de RPS6KA3, introns compris, et pas seulement les 8 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène RPS6KA3 : ribosomal protein S6 kinase A3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rps6ka3

    Vancouver

    Dante Labs. Gène RPS6KA3 : ribosomal protein S6 kinase A3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rps6ka3

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