Gène
PRDM13
PR/SET domain 13
- HGNC 13998(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000112238(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 59336(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 6q16.2
- Coordonnées
- Chromosome 6 : 99 606 833–99 615 562 (GRCh38)
- Exons
- 4 exons sur 8,7 kb
- Protéine
- 707 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique dominant
- Aussi appelé
- PFM10
- Transcrit MANE Select
- ENST00000369215.5NM_021620.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Dystrophies maculaires héréditaires
- Dystrophie maculaire de Caroline du NordAutosomique dominant
Une dystrophie maculaire dominante, largement non évolutive, présente dès le plus jeune âge, associée à des variants situés à proximité du gène PRDM13.
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
Transmission
- Autosomique dominant
- Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Structure de PRDM13
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3,1 kb sur les 8,7 kb du gène ; 2 124 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit PRDM13
2
positions dans PRDM13 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 8,7 kb de PRDM13, introns compris, et pas seulement les 3,1 kb d'exons.
Traits associés à PRDM13
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PRDM13 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène PRDM13 : PR/SET domain 13. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/prdm13
Dante Labs. Gène PRDM13 : PR/SET domain 13 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/prdm13
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