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Gène

EDN3

endothelin 3

Résumé

Localisation cytogénétique
20q13.32
Coordonnées
Chromosome 20 : 59 300 611–59 325 992 (GRCh38)
Exons
5 exons sur 25,4 kb
Protéine
238 acides aminés
Aussi appelé
ET3
Transcrit MANE Select
ENST00000337938.7NM_207034.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Syndrome de Waardenburg

    • Syndrome de Waardenburg-Shah

      Le syndrome de Waardenburg-Shah (WSS) est une neurocristopathie caractérisée par l'association du syndrome de Waardenburg (surdité neurosensorielle et anomalies de la pigmentation) et de la maladie de Hirschsprung.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    • Groupe d'affections (types 1 à 4) provoquant une perte auditive et des modifications de la pigmentation des cheveux, de la peau et des yeux, causées par des gènes tels que PAX3, MITF, SOX10, EDNRB et EDN3.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de EDN3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 20, avec un crochet à l'emplacement de EDN3. EDN3 et 8 gènes à proximité sur le chromosome 20, de 58 813 302 à 59 813 301.Chromosome 2020q13.32p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3359 Mb59,2 Mb59,4 Mb59,6 Mb59,8 MbGNAS : 58 839 669–58 911 192, brin directGNASNELFCD : 58 981 203–58 997 184, brin directCTSZ : 58 985 686–59 008 238, brin inverseCTSZTUBB1 : 59 019 379–59 026 654, brin directTUBB1ATP5F1E : 59 025 475–59 032 363, brin inverseATP5F1EPRELID3B : 59 033 092–59 042 897, brin inversePRELID3BZNF831 : 59 123 381–59 259 113, brin directZNF831EDN3 : 59 300 611–59 325 992, brin directEDN3PHACTR3 : 59 577 470–59 847 711, brin directPHACTR3Schéma de EDN3 : 5 exons sur le brin direct du chromosome 20Exon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 59 300 611–59 300 864, 254 basesExon 2 : 59 301 410–59 301 722, 313 basesExon 3 : 59 321 017–59 321 193, 177 basesExon 4 : 59 322 372–59 322 417, 46 basesExon 5 : 59 324 331–59 325 992, 1 662 bases123455′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,5 kb sur les 25,4 kb du gène ; 717 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit EDN3

3

positions dans EDN3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 25,4 kb de EDN3, introns compris, et pas seulement les 2,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène EDN3 : endothelin 3. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/edn3

Vancouver

Dante Labs. Gène EDN3 : endothelin 3 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/edn3

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