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Gène

ALG12

ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase

Résumé

Localisation cytogénétique
22q13.33
Coordonnées
Chromosome 22 : 49 900 229–49 918 438 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 18,2 kb
Protéine
488 acides aminés
Aussi appelé
ECM39, CDG1G
Transcrit MANE Select
ENST00000330817.11NM_024105.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Glycosylations congénitales (CDG)

      • L'un des 98 gènes qui lui sont liés

        Un large groupe de maladies héréditaires dans lesquelles les chaînes de sucres (glycanes) ne sont pas correctement construites ni fixées aux protéines et aux lipides, touchant souvent le cerveau, le foie, la coagulation sanguine, la croissance et de nombreux autres systèmes de l'organisme. La plupart sont autosomiques récessives, mais certaines sont liées à l'X ou autosomiques dominantes.

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de ALG12

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 22, avec un crochet à l'emplacement de ALG12. ALG12 et 18 gènes à proximité sur le chromosome 22, de 49 409 334 à 50 409 333.Chromosome 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbBRD1 : 49 773 278–49 827 946, brin inverseBRD1ZBED4 : 49 853 827–49 897 383, brin directZBED4ALG12 : 49 900 229–49 918 438, brin inverseALG12CRELD2 : 49 917 989–49 927 544, brin directCRELD2PIM3 : 49 956 491–49 991 795, brin directPIM3IL17REL : 49 991 811–50 012 765, brin inverseIL17RELTTLL8 : 50 018 575–50 058 298, brin inverseTTLL8MLC1 : 50 059 391–50 085 969, brin inverseMLC1MOV10L1 : 50 090 002–50 161 690, brin directMOV10L1PANX2 : 50 170 458–50 180 295, brin directPANX2TRABD : 50 184 717–50 199 600, brin directTRABDSELENOO : 50 200 994–50 217 616, brin directSELENOOTUBGCP6 : 50 217 621–50 245 033, brin inverseTUBGCP6HDAC10 : 50 245 183–50 251 407, brin inverseHDAC10MAPK12 : 50 245 186–50 261 851, brin inverseMAPK12MAPK11 : 50 263 703–50 270 767, brin inversePLXNB2 : 50 274 976–50 307 695, brin inverseDENND6B : 50 308 989–50 327 661, brin inverseDENND6BPPP6R2 : 50 330 659–50 445 090, brin directPPP6R2Schéma de ALG12 : 10 exons sur le brin inverse du chromosome 22Exon 10 : 3 sites connus associés à une maladieExon 8 : 4 sites connus associés à une maladieExon 7 : 4 sites connus associés à une maladieExon 6 : 5 sites connus associés à une maladieExon 5 : 3 sites connus associés à une maladieExon 4 : 5 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 4 sites connus associés à une maladieExon 10 : 49 900 229–49 904 066, 3 838 basesExon 9 : 49 904 179–49 904 254, 76 basesExon 8 : 49 904 337–49 904 506, 170 basesExon 7 : 49 907 721–49 907 944, 224 basesExon 6 : 49 909 244–49 909 347, 104 basesExon 5 : 49 909 894–49 910 088, 195 basesExon 4 : 49 910 434–49 910 607, 174 basesExon 3 : 49 913 385–49 913 517, 133 basesExon 2 : 49 913 604–49 913 843, 240 basesExon 1 : 49 918 263–49 918 438, 176 bases10864215′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 5,3 kb sur les 18,2 kb du gène ; 1 467 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit ALG12

    38

    positions dans ALG12 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 18,2 kb de ALG12, introns compris, et pas seulement les 5,3 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène ALG12 : ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/alg12

    Vancouver

    Dante Labs. Gène ALG12 : ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/alg12

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