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Gène

TUBB2B

tubulin beta 2B class IIb

Résumé

Localisation cytogénétique
6p25.2
Coordonnées
Chromosome 6 : 3 224 277–3 227 653 (GRCh38)
Exons
4 exons sur 3,4 kb
Protéine
445 acides aminés
Aussi appelé
MGC8685, DKFZp566F223, bA506K6.1
Transcrit MANE Select
ENST00000259818.8NM_178012.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore TUBB2B. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de TUBB2B

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 6, avec un crochet à l'emplacement de TUBB2B. TUBB2B et 12 gènes à proximité sur le chromosome 6, de 2 725 965 à 3 725 964.Chromosome 66p25.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q272,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 MbMYLK4 : 2 663 629–2 770 381, brin inverseMYLK4WRNIP1 : 2 765 323–2 791 517, brin directWRNIP1SERPINB1 : 2 832 332–2 842 035, brin inverseSERPINB1SERPINB9 : 2 887 169–2 903 318, brin inverseSERPINB9SERPINB6 : 2 944 468–2 972 375, brin inverseSERPINB6NQO2 : 2 987 987–3 022 745, brin directNQO2RIPK1 : 3 063 824–3 115 188, brin directRIPK1BPHL : 3 118 374–3 153 661, brin directBPHLTUBB2A : 3 153 497–3 157 553, brin inverseTUBB2ATUBB2B : 3 224 277–3 227 653, brin inverseTUBB2BPSMG4 : 3 231 403–3 304 360, brin directPSMG4SLC22A23 : 3 268 962–3 457 100, brin inverseSLC22A23PXDC1 : 3 721 485–3 752 088, brin inversePXDC1Schéma de TUBB2B : 4 exons sur le brin inverse du chromosome 6Exon 4 : 32 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 4 sites connus associés à une maladieExon 4 : 3 224 277–3 225 811, 1 535 basesExon 3 : 3 226 159–3 226 269, 111 basesExon 2 : 3 226 561–3 226 669, 109 basesExon 1 : 3 227 487–3 227 653, 167 bases43215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,9 kb sur les 3,4 kb du gène ; 1 338 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TUBB2B

39

positions dans TUBB2B où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

32 d'entre elles (82 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (31 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (32 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 3,4 kb de TUBB2B, introns compris, et pas seulement les 1,9 kb d'exons.

Traits associés à TUBB2B

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TUBB2B peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the nervous system

Afficher 44 traits supplémentaires

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène TUBB2B : tubulin beta 2B class IIb. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tubb2b

Vancouver

Dante Labs. Gène TUBB2B : tubulin beta 2B class IIb [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tubb2b

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