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Gène

TBC1D2B

TBC1 domain family member 2B

Résumé

Localisation cytogénétique
15q24.3-q25.1
Coordonnées
Chromosome 15 : 77 994 985–78 077 711 (GRCh38)
Exons
13 exons sur 82,7 kb
Protéine
963 acides aminés
Aussi appelé
KIAA1055
Transcrit MANE Select
ENST00000300584.8NM_144572.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore TBC1D2B. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de TBC1D2B

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 15, avec un crochet à l'emplacement de TBC1D2B. TBC1D2B et 10 gènes à proximité sur le chromosome 15, de 77 536 348 à 78 536 347.Chromosome 1515q24.3-q25.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.377,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbLINGO1 : 77 613 027–77 820 900, brin inverseLINGO1TBC1D2B : 77 994 985–78 077 711, brin inverseTBC1D2BSH2D7 : 78 077 808–78 104 370, brin directSH2D7CIB2 : 78 102 300–78 131 565, brin inverseCIB2IDH3A : 78 131 498–78 171 945, brin directIDH3AACSBG1 : 78 167 468–78 245 688, brin inverseACSBG1DNAJA4 : 78 264 086–78 282 196, brin directDNAJA4SKIC8 : 78 269 375–78 306 573, brin inverseSKIC8CRABP1 : 78 340 260–78 348 250, brin directCRABP1IREB2 : 78 437 431–78 501 453, brin directIREB2HYKK : 78 507 383–78 537 657, brin directHYKKSchéma de TBC1D2B : 13 exons sur le brin inverse du chromosome 15Exon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 13 : 77 994 985–77 998 355, 3 371 basesExon 12 : 78 001 619–78 001 740, 122 basesExon 11 : 78 003 305–78 003 490, 186 basesExon 10 : 78 008 997–78 009 114, 118 basesExon 9 : 78 012 823–78 013 317, 495 basesExon 8 : 78 016 546–78 016 739, 194 basesExon 7 : 78 017 847–78 017 957, 111 basesExon 6 : 78 024 156–78 024 539, 384 basesExon 5 : 78 025 259–78 025 497, 239 basesExon 4 : 78 030 007–78 030 170, 164 basesExon 3 : 78 044 900–78 045 068, 169 basesExon 2 : 78 054 034–78 054 187, 154 basesExon 1 : 78 077 293–78 077 711, 419 bases131210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6,1 kb sur les 82,7 kb du gène ; 2 892 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TBC1D2B

5

positions dans TBC1D2B où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 82,7 kb de TBC1D2B, introns compris, et pas seulement les 6,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène TBC1D2B : TBC1 domain family member 2B. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tbc1d2b

Vancouver

Dante Labs. Gène TBC1D2B : TBC1 domain family member 2B [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tbc1d2b

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