Gène
LARP7
La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator
- HGNC 24912↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000174720↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 51574↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 4q25
- Coordonnées
- Chromosome 4 : 112 637 143–112 657 586 (GRCh38)
- Exons
- 13 exons sur 20,4 kb
- Protéine
- 582 acides aminés
- Aussi appelé
- HDCMA18P, PIP7S, DKFZP564K112
- Transcrit MANE Select
- ENST00000344442.10NM_016648.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Structure de LARP7
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,1 kb sur les 20,4 kb du gène ; 1 749 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit LARP7
39
positions dans LARP7 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
1 d'entre elles (2,6 %) se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
- Low mappability (1 site)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un génome entier couvre les 20,4 kb de LARP7, introns compris, et pas seulement les 2,1 kb d'exons.
Traits associés à LARP7
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que LARP7 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène LARP7 : La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/larp7
Dante Labs. Gène LARP7 : La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/larp7
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