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Gène

CDC42

cell division cycle 42

Résumé

Localisation cytogénétique
1p36.12
Coordonnées
Chromosome 1 : 22 052 709–22 101 360 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 48,7 kb
Protéine
191 acides aminés
Aussi appelé
G25K, CDC42Hs
Transcrit MANE Select
ENST00000656825.1NM_001791.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Thrombocytopénies héréditaires

    • Thrombocytopénie héréditaire

      Groupe de maladies entraînant une numération plaquettaire basse tout au long de la vie, liées à des gènes tels que MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 et MECOM, et transmises selon des modes dominant, récessif ou lié à l’X.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic génétique permet d’éviter une erreur de diagnostic de thrombocytopénie immunologique, avec des traitements stéroïdiens ou une ablation de la rate inutiles, et oriente la surveillance des problèmes rénaux, auditifs ou sanguins associés.

Structure de CDC42

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de CDC42. CDC42 et 11 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 21 577 035 à 22 577 034.Chromosome 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4421,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 MbALPL : 21 508 813–21 579 441, brin directALPLRAP1GAP : 21 596 215–21 669 846, brin inverseRAP1GAPUSP48 : 21 675 521–21 783 618, brin inverseUSP48LDLRAD2 : 21 812 265–21 825 225, brin directLDLRAD2HSPG2 : 21 820 593–21 937 318, brin inverseHSPG2CELA3B : 21 977 022–21 998 642, brin directCELA3BCELA3A : 22 001 657–22 012 542, brin directCELA3A : 22 025 142–22 092 943, brin directCDC42 : 22 052 709–22 101 360, brin directCDC42WNT4 : 22 117 313–22 143 969, brin inverseWNT4ZBTB40 : 22 428 838–22 531 157, brin directZBTB40EPHA8 : 22 563 461–22 603 595, brin directEPHA8Schéma de CDC42 : 6 exons sur le brin direct du chromosome 1Exon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 5 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 22 052 709–22 052 742, 34 basesExon 2 : 22 078 429–22 078 583, 155 basesExon 3 : 22 081 722–22 081 794, 73 basesExon 4 : 22 086 439–22 086 548, 110 basesExon 5 : 22 086 669–22 086 866, 198 basesExon 6 : 22 091 428–22 101 360, 9 933 bases12465′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 10,5 kb sur les 48,7 kb du gène ; 576 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CDC42

8

positions dans CDC42 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

6 d'entre elles (75 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Segmental duplications (6 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 48,7 kb de CDC42, introns compris, et pas seulement les 10,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CDC42 : cell division cycle 42. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cdc42

Vancouver

Dante Labs. Gène CDC42 : cell division cycle 42 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cdc42

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