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Gène

PSMB9

proteasome 20S subunit beta 9

Résumé

Localisation cytogénétique
6p21.32
Coordonnées
Chromosome 6 : 32 854 192–32 859 851 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 5,7 kb
Protéine
219 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant Autosomique récessif
Aussi appelé
RING12, beta1i, PSMB6i
Symboles précédents
LMP2
Transcrit MANE Select
ENST00000374859.3NM_002800.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Maladies auto-inflammatoires monogéniques rares

    • Auto-inflammation et auto-immunité liées à PTPN2Autosomique dominant

      Maladie inflammatoire et auto-immune à début précoce, notamment colite et arthrite, causée par des variants de PTPN2.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

  • Interféronopathies de type I

    • Syndromes auto-inflammatoires associés au protéasome (CANDLE/PRAAS)Autosomique récessif

      Fièvres récurrentes, lésions cutanées, perte de tissu adipeux et problèmes articulaires causés par des défauts du protéasome (PSMB8, PSMB9, PSMB10, POMP et autres).

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de PSMB9

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 6, avec un crochet à l'emplacement de PSMB9. PSMB9 et 37 gènes à proximité sur le chromosome 6, de 32 357 022 à 33 357 021.Chromosome 66p21.32p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2732,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbTSBP1 : 32 288 526–32 371 907, brin inverseTSBP1BTNL2 : 32 391 481–32 407 181, brin inverseBTNL2HLA-DRA : 32 439 870–32 445 181, brin directHLA-DRAHLA-DRB5 : 32 516 622–32 530 369, brin inverseHLA-DRB5HLA-DRB1 : 32 577 902–32 589 848, brin inverseHLA-DRB1HLA-DQA1 : 32 628 179–32 659 533, brin directHLA-DQA1HLA-DQB1 : 32 640 622–32 668 383, brin inverseHLA-DQB1HLA-DQA2 : 32 741 391–32 747 198, brin directHLA-DQA2HLA-DQB2 : 32 756 094–32 763 563, brin inverseHLA-DQB2HLA-DOB : 32 812 763–32 820 466, brin inverse : 32 813 767–32 838 822, brin inverseTAP2 : 32 821 833–32 838 802, brin inverseTAP2PSMB8 : 32 840 717–32 844 679, brin inversePSMB8TAP1 : 32 845 204–32 854 026, brin inverseTAP1PSMB9 : 32 854 192–32 859 851, brin directPSMB9HLA-DMB : 32 929 338–32 941 490, brin inverseHLA-DMB : 32 937 364–32 953 122, brin inverseHLA-DMA : 32 948 613–32 969 094, brin inverseHLA-DMABRD2 : 32 968 564–32 981 505, brin directBRD2HLA-DOA : 33 004 178–33 009 617, brin inverseHLA-DOAHLA-DPA1 : 33 064 569–33 080 781, brin inverseHLA-DPA1HLA-DPB1 : 33 073 786–33 091 655, brin directHLA-DPB1COL11A2 : 33 162 681–33 192 802, brin inverseCOL11A2RXRB : 33 193 585–33 200 693, brin inverseRXRBSLC39A7 : 33 200 305–33 204 439, brin directSLC39A7HSD17B8 : 33 204 631–33 206 831, brin directHSD17B8RING1 : 33 208 033–33 212 722, brin directVPS52 : 33 250 272–33 272 047, brin inverseVPS52RPS18 : 33 271 730–33 276 513, brin directRPS18B3GALT4 : 33 277 123–33 284 832, brin directB3GALT4WDR46 : 33 279 103–33 289 523, brin inverseWDR46PFDN6 : 33 288 680–33 298 441, brin directRGL2 : 33 291 180–33 299 534, brin inverseTAPBP : 33 299 694–33 314 284, brin inverseZBTB22 : 33 314 406–33 318 021, brin inverseDAXX : 33 318 558–33 323 259, brin inverse : 33 321 386–33 329 286, brin inverseSMIM40 : 33 323 628–33 329 279, brin inverseSchéma de PSMB9 : 6 exons sur le brin direct du chromosome 6Exon 1 : 32 854 192–32 854 289, 98 basesExon 2 : 32 856 138–32 856 205, 68 basesExon 3 : 32 857 263–32 857 394, 132 basesExon 4 : 32 858 005–32 858 134, 130 basesExon 5 : 32 858 364–32 858 505, 142 basesExon 6 : 32 859 405–32 859 851, 447 bases1234565′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1 kb sur les 5,7 kb du gène ; 660 de ces bases codent pour la protéine.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PSMB9 : proteasome 20S subunit beta 9. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/psmb9

Vancouver

Dante Labs. Gène PSMB9 : proteasome 20S subunit beta 9 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/psmb9

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