Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

PRPH2

peripherin 2

Résumé

Localisation cytogénétique
6p21.1
Coordonnées
Chromosome 6 : 42 696 598–42 722 597 (GRCh38)
Exons
3 exons sur 26 kb
Protéine
346 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant Autosomique récessif
Aussi appelé
TSPAN22, rd2, CACD2
Symboles précédents
RP7, RDS
Transcrit MANE Select
ENST00000230381.7NM_000322.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Cécité nocturne stationnaire congénitale

    • Albipunctatus fundusAutosomique récessif

      Une forme de cécité nocturne stationnaire, généralement causée par des altérations des deux copies de RDH5, caractérisée par de nombreux petits points blancs dans la rétine et une adaptation lente à l'obscurité.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître la cause permet d'éviter une confusion avec une dystrophie rétinienne évolutive.

  • Dystrophies maculaires héréditaires

    • Rétinopathie liée à PRPH2Autosomique dominant

      Une affection rétinienne causée par des variants de PRPH2, pouvant entraîner une dystrophie en motif, une dystrophie vitelliforme de l'adulte ou une dégénérescence rétinienne plus étendue, même au sein d'une même famille.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Des examens oculaires réguliers permettent de détecter les complications et d'orienter la prise en charge.

  • Amaurose congénitale de Leber et rétinopathie liée à RPE65

    • Amaurose congénitale de LeberAutosomique récessif

      Un groupe de dystrophies rétiniennes héréditaires, causées par des variants de gènes tels que CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 et AIPL1, qui entraînent une perte de vision sévère, un nystagmus et des réactions pupillaires altérées dès la petite enfance.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La confirmation du gène peut déterminer l'éligibilité à des traitements spécifiques à ce gène et à des essais cliniques, et guider le conseil génétique familial.

  • Rétinite pigmentaire

    • Rétinopathie liée à RLBP1Autosomique récessif

      Une dystrophie rétinienne causée par des modifications du gène RLBP1.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    • L'un des 77 gènes qui lui sont liés

      Un groupe de dystrophies rétiniennes héréditaires caractérisées par la perte progressive des photorécepteurs (bâtonnets, puis cônes), entraînant une cécité nocturne et une perte graduelle de la vision périphérique.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de PRPH2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 6, avec un crochet à l'emplacement de PRPH2. PRPH2 et 22 gènes à proximité sur le chromosome 6, de 42 209 598 à 43 209 597.Chromosome 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2742,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbMRPS10 : 42 205 717–42 217 881, brin inverseMRPS10TRERF1 : 42 224 931–42 452 225, brin inverseTRERF1UBR2 : 42 563 969–42 693 505, brin directUBR2PRPH2 : 42 696 598–42 722 597, brin inversePRPH2TBCC : 42 744 498–42 746 103, brin inverseTBCCBICRAL : 42 781 931–42 868 560, brin directBICRALRPL7L1 : 42 879 602–42 889 925, brin directRPL7L1PEX39 : 42 890 265–42 890 821, brin inversePEX39PTCRA : 42 915 989–42 925 845, brin directPTCRACNPY3 : 42 928 975–42 940 217, brin directCNPY3PEX6 : 42 959 717–42 979 249, brin inversePEX6GNMT : 42 960 268–42 970 699, brin directGNMTPPP2R5D : 42 984 533–43 012 346, brin directPPP2R5DMEA1 : 43 011 143–43 016 868, brin inverseMEA1KLHDC3 : 43 014 103–43 021 314, brin directKLHDC3RRP36 : 43 021 588–43 034 156, brin directRRP36CUL7 : 43 037 617–43 053 943, brin inverseKLC4 : 43 040 777–43 075 099, brin direct : 43 051 066–43 058 185, brin inverseMRPL2 : 43 054 029–43 059 464, brin inversePTK7 : 43 076 256–43 161 719, brin directPTK7SRF : 43 170 910–43 181 506, brin directSRFCUL9 : 43 182 166–43 224 587, brin directCUL9Schéma de PRPH2 : 3 exons sur le brin inverse du chromosome 6Exon 3 : 13 sites connus associés à une maladieExon 2 : 53 sites connus associés à une maladieExon 1 : 43 sites connus associés à une maladieExon 3 : 42 696 598–42 698 507, 1 910 basesExon 2 : 42 704 365–42 704 611, 247 basesExon 1 : 42 721 754–42 722 597, 844 bases3215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3 kb sur les 26 kb du gène ; 1 041 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PRPH2

115

positions dans PRPH2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 26 kb de PRPH2, introns compris, et pas seulement les 3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PRPH2 : peripherin 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/prph2

Vancouver

Dante Labs. Gène PRPH2 : peripherin 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/prph2

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test