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Gène

ATP5F1A

ATP synthase F1 subunit alpha

Résumé

Localisation cytogénétique
18q21.1
Coordonnées
Chromosome 18 : 46 080 248–46 098 296 (GRCh38)
Exons
12 exons sur 18 kb
Protéine
553 acides aminés
Aussi appelé
ATP5A, hATP1, OMR, ORM
Symboles précédents
ATP5AL2, ATPM, ATP5A1
Transcrit MANE Select
ENST00000398752.11NM_004046.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Maladie mitochondriale primaire

    • Déficit combiné de la phosphorylation oxydative

      Maladies, généralement causées par des gènes nucléaires impliqués dans la production des protéines mitochondriales, qui réduisent simultanément plusieurs complexes de la chaîne respiratoire et provoquent souvent une maladie sévère multisystémique dans l'enfance.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître ce résultat peut mettre fin à une recherche diagnostique et guider la surveillance et les soins de soutien.

    • Déficit du complexe de la chaîne respiratoire mitochondriale

      L'un des 61 gènes qui lui sont liés

      Déficits isolés des complexes I, II, III, IV ou V, causés par des variants de gènes nucléaires ou mitochondriaux, pouvant toucher le cerveau, les muscles, le cœur, le foie et d'autres organes à forte demande énergétique.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître ce résultat peut mettre fin à une recherche diagnostique et guider la surveillance des organes atteints ainsi que l'éviction des médicaments toxiques pour les mitochondries.

Structure de ATP5F1A

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 18, avec un crochet à l'emplacement de ATP5F1A. ATP5F1A et 9 gènes à proximité sur le chromosome 18, de 45 589 272 à 46 589 271.Chromosome 1818q21.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2345,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbSLC14A2 : 45 212 995–45 683 688, brin directSLC14A2SLC14A1 : 45 687 025–45 752 521, brin directSLC14A1EPG5 : 45 800 477–45 967 346, brin inverseEPG5SIGLEC15 : 45 825 675–45 844 218, brin directSIGLEC15PSTPIP2 : 45 983 536–46 072 367, brin inversePSTPIP2ATP5F1A : 46 080 248–46 098 296, brin inverseATP5F1AHAUS1 : 46 104 326–46 129 589, brin directHAUS1ARK2N : 46 173 497–46 321 788, brin directARK2NARK2C : 46 326 809–46 463 140, brin directARK2CLOXHD1 : 46 476 971–46 657 220, brin inverseLOXHD1Schéma de ATP5F1A : 12 exons sur le brin inverse du chromosome 18Exon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 46 080 248–46 084 363, 4 116 basesExon 11 : 46 084 504–46 084 654, 151 basesExon 10 : 46 086 113–46 086 257, 145 basesExon 9 : 46 086 387–46 086 494, 108 basesExon 8 : 46 087 008–46 087 232, 225 basesExon 7 : 46 087 341–46 087 492, 152 basesExon 6 : 46 088 109–46 088 257, 149 basesExon 5 : 46 089 566–46 089 732, 167 basesExon 4 : 46 089 823–46 089 996, 174 basesExon 3 : 46 091 682–46 091 851, 170 basesExon 2 : 46 095 053–46 095 131, 79 basesExon 1 : 46 098 172–46 098 296, 125 bases1210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,8 kb sur les 18 kb du gène ; 1 662 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ATP5F1A

3

positions dans ATP5F1A où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 18 kb de ATP5F1A, introns compris, et pas seulement les 5,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ATP5F1A : ATP synthase F1 subunit alpha. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/atp5f1a

Vancouver

Dante Labs. Gène ATP5F1A : ATP synthase F1 subunit alpha [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/atp5f1a

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