Gène
INPP4A
inositol polyphosphate-4-phosphatase type I A
- HGNC 6074↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000040933↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 3631↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 2q11.2
- Coordonnées
- Chromosome 2 : 98 444 858–98 594 392 (GRCh38)
- Exons
- 25 exons sur 149,5 kb
- Protéine
- 972 acides aminés
- Symboles précédents
- INPP4
- Transcrit MANE Select
- ENST00000409851.8NM_001134225.2
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de INPP4A
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 10,1 kb sur les 149,5 kb du gène ; 2 919 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit INPP4A
1
position dans INPP4A où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 149,5 kb de INPP4A, introns compris, et pas seulement les 10,1 kb d'exons.
Traits associés à INPP4A
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que INPP4A peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Absent speech development
- Agitation
- Ataxia
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Choking episodes
- Delayed ability to walk
Afficher 47 traits supplémentaires
- Delayed speech and language development
- EEG abnormality
- EEG with burst suppression
- EEG with polyspike wave complexes
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal clonic seizure
- Global developmental delay
- Hypsarrhythmia
- Inability to walk by childhood/adolescence
- Infantile spasms
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- Intention tremor
- Interictal epileptiform activity
- IQ between 34 and 49
- IQ less than 20
- Irritability
- Lack of coordination of movement
- Myoclonic seizure
- No social interaction
- Poor eye contact
- Poor sleep
- Reduced social smiling
- Tonic seizure
- Tremor
- Upper limb hyperreflexia
- Difficulty articulating speech
- Babinski sign
- Delayed CNS myelination
- Hypoplasia of the pons
- Overactive lower leg reflex
- Reduced cerebral white matter volume
- Thin corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Choreoathetosis
- Clonus
- Drowsiness
- Dystonia
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Jerking
- Reading disability
- Small brainstem
- Small cerebellum
- Small cerebrum
- Titubation
- Loss of developmental milestones
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal formation of the hip
- Difficulty walking up stairs
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Lower limb amyotrophy
- Lower limb spasticity
- Multiple joint contractures
- Opisthotonus
- Permanent flexion of the finger or toe
Afficher 5 traits supplémentaires
Abnormality of limbs
- Ankle contracture
- Club feet
- High-arched foot
- Lower limb hypertonia
- Upper limb amyotrophy
- Upper limb hypertonia
- Webbed fingers or toes
- Decreased arm strength
Afficher 3 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène INPP4A : inositol polyphosphate-4-phosphatase type I A. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/inpp4a
Dante Labs. Gène INPP4A : inositol polyphosphate-4-phosphatase type I A [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/inpp4a
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