Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

AMER1

APC membrane recruitment protein 1

Résumé

Localisation cytogénétique
Xq11.2
Coordonnées
Chromosome X : 64 185 117–64 205 708 (GRCh38)
Exons
2 exons sur 20,6 kb
Protéine
1 135 acides aminés
Aussi appelé
RP11-403E24.2, FLJ39827, WTX
Symboles précédents
FAM123B
Transcrit MANE Select
ENST00000374869.8NM_152424.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Ostéopétrose

    • L'ostéopétrose, également connue sous le nom de maladie des os de marbre, est un terme descriptif qui désigne un groupe de maladies squelettiques héréditaires rares, caractérisées par une augmentation de la densité osseuse visible à la radiographie.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de AMER1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de AMER1. AMER1 et 4 gènes à proximité sur le chromosome X, de 63 695 413 à 64 695 412.Chromosome XXq11.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2863,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 Mb64,6 MbARHGEF9 : 63 634 967–63 809 274, brin inverseARHGEF9 : 63 754 485–63 754 664, brin inverseAMER1 : 64 185 117–64 205 708, brin inverseAMER1ASB12 : 64 224 194–64 230 631, brin inverseASB12MTMR8 : 64 264 031–64 395 500, brin inverseMTMR8Schéma de AMER1 : 2 exons sur le brin inverse du chromosome XExon 2 : 18 sites connus associés à une maladieExon 2 : 64 185 117–64 193 384, 8 268 basesExon 1 : 64 205 570–64 205 708, 139 bases215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 8,4 kb sur les 20,6 kb du gène ; 3 408 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit AMER1

20

positions dans AMER1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 20,6 kb de AMER1, introns compris, et pas seulement les 8,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène AMER1 : APC membrane recruitment protein 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/amer1

Vancouver

Dante Labs. Gène AMER1 : APC membrane recruitment protein 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/amer1

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test