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Gène

FOXA2

forkhead box A2

Résumé

Localisation cytogénétique
20p11.21
Coordonnées
Chromosome 20 : 22 580 998–22 584 572 (GRCh38)
Exons
2 exons sur 3,6 kb
Protéine
463 acides aminés
Symboles précédents
HNF3B
Transcrit MANE Select
ENST00000419308.7NM_021784.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Hyperinsulinisme

    • Taux anormalement élevé d'insuline dans le sang.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

  • Hypogonadisme hypogonadotrope

    • Fonctionnement ovarien ou testiculaire anormal dû à une stimulation hormonale insuffisante issue de l'axe hypothalamo-hypophysaire.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré

  • Déficit hypophysaire combiné non acquis

    • Déficit hypophysaire combiné d'origine génétique

      Déficit héréditaire de plusieurs hormones hypophysaires, incluant PROP1, POU1F1, HESX1 et autres causes associées.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré

Structure de FOXA2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
Chromosome 20, avec un crochet à l'emplacement de FOXA2. FOXA2 et 3 gènes à proximité sur le chromosome 20, de 22 082 785 à 23 082 784.Chromosome 2020p11.21p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3322,2 Mb22,4 Mb22,6 Mb22,8 Mb23 MbFOXA2 : 22 580 998–22 584 572, brin inverseFOXA2SSTR4 : 23 035 312–23 039 237, brin directSSTR4THBD : 23 045 633–23 049 672, brin inverseTHBDCD93 : 23 065 139–23 086 393, brin inverseCD93Schéma de FOXA2 : 2 exons sur le brin inverse du chromosome 20Exon 2 : 22 580 998–22 583 154, 2 157 basesExon 1 : 22 584 192–22 584 572, 381 bases215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,5 kb sur les 3,6 kb du gène ; 1 392 de ces bases codent pour la protéine.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène FOXA2 : forkhead box A2. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/foxa2

Vancouver

Dante Labs. Gène FOXA2 : forkhead box A2 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/foxa2

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