Gène
IFT56
intraflagellar transport 56
- HGNC 21882↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000105948↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 79989↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 7q34
- Coordonnées
- Chromosome 7 : 139 133 778–139 191 986 (GRCh38)
- Exons
- 18 exons sur 58,2 kb
- Protéine
- 554 acides aminés
- Aussi appelé
- FLJ12571, dyf-13, DYF13
- Symboles précédents
- TTC26
- Transcrit MANE Select
- ENST00000464848.5NM_024926.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de IFT56
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4,3 kb sur les 58,2 kb du gène ; 1 665 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit IFT56
3
positions dans IFT56 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 58,2 kb de IFT56, introns compris, et pas seulement les 4,3 kb d'exons.
Traits associés à IFT56
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que IFT56 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the cardiovascular system
- Hole in center of heart
- Left-to-right shunt
- Increased spleen size
- Patent foramen ovale
- All organs on wrong side of body
- Aortic regurgitation
- Bidirectional shunt
- Common atrium
Afficher 14 traits supplémentaires
- Cor triatriatum
- Heart stops beating
- Heart tip and four chambers point towards right side of body
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Inlet ventricular septal defect
- Patent ductus arteriosus
- Portal hypertension
- Primum atrial septal defect
- Pulmonary artery dilatation
- Right aortic arch
- Secundum atrial septal defect
- Tricuspid regurgitation
- Unbalanced atrioventricular canal defect
Abnormality of the nervous system
- Aqueductal stenosis
- Severe global developmental delay
- Vegetative state
- Global developmental delay
- CNS hypomyelination
- Epilepsy
- Frontotemporal cerebral atrophy
- Lateral ventricle dilatation
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène IFT56 : intraflagellar transport 56. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ift56
Dante Labs. Gène IFT56 : intraflagellar transport 56 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ift56
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