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Gène

TMEM163

transmembrane protein 163

Résumé

Localisation cytogénétique
2q21.3
Coordonnées
Chromosome 2 : 134 455 759–134 719 000 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 263,2 kb
Protéine
289 acides aminés
Aussi appelé
DKFZP566N034, SV31, SLC30A11
Transcrit MANE Select
ENST00000281924.6NM_030923.5
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Maladie de Pelizaeus-Merzbacher et leucodystrophies hypomyélinisantes

    • Leucodystrophie hypomyélinisante 25 (TMEM163)Autosomique dominant

      Forme héréditaire rare de leucodystrophie hypomyélinisante, dans laquelle la myéline du cerveau ne se forme pas normalement, entraînant un retard de développement et des troubles du mouvement.

      • ClinGen juge le lien modéré
      • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

  • Autres leucodystrophies héréditaires

    • Leucodystrophie (autres types et types non précisés)

      L'un des 80 gènes qui lui sont liés

      Maladies héréditaires qui altèrent ou empêchent la formation normale de la myéline, la substance blanche du cerveau et de la moelle épinière. Selon le gène concerné, les différents types suivent une hérédité autosomique récessive, autosomique dominante ou liée à l'X.

      • ClinGen juge le lien modéré
      • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Connaître la cause génétique précise peut mettre fin à une recherche diagnostique, guider les soins de soutien et la surveillance, indiquer s'il existe un traitement spécifique et permettre le dépistage des apparentés.

Structure de TMEM163

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de TMEM163. TMEM163 et 5 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 134 087 380 à 135 087 379.Chromosome 22q21.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3134,2 Mb134,4 Mb134,6 Mb134,8 Mb135 MbMGAT5 : 134 119 892–134 454 621, brin directMGAT5TMEM163 : 134 455 759–134 719 000, brin inverseTMEM163ACMSD : 134 838 312–134 902 910, brin directACMSDCCNT2 : 134 918 235–134 999 446, brin directCCNT2MAP3K19 : 134 964 485–135 047 468, brin inverseMAP3K19RAB3GAP1 : 135 052 265–135 176 667, brin directRAB3GAP1Schéma de TMEM163 : 8 exons sur le brin inverse du chromosome 2Exon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 134 455 759–134 456 776, 1 018 basesExon 7 : 134 458 032–134 458 173, 142 basesExon 6 : 134 466 114–134 466 225, 112 basesExon 5 : 134 502 901–134 502 997, 97 basesExon 4 : 134 550 570–134 550 661, 92 basesExon 3 : 134 552 048–134 552 091, 44 basesExon 2 : 134 713 200–134 713 319, 120 basesExon 1 : 134 718 734–134 719 000, 267 bases864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,9 kb sur les 263,2 kb du gène ; 870 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de TMEM163

1

position de TMEM163 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 263,2 kb de TMEM163, introns compris, et pas seulement les 1,9 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à TMEM163

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TMEM163 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène TMEM163 : transmembrane protein 163. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tmem163

Vancouver

Dante Labs. Gène TMEM163 : transmembrane protein 163 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tmem163

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