Gène

GPRC5B

G protein-coupled receptor class C group 5 member B

Localisation cytogénétique: 16p12.3
Coordonnées: Chromosome 16 : 19 856 691–19 884 848 (GRCh38)
Exons: 4 exons sur 28,2 kb
Protéine: 403 acides aminés
Aussi appelé: RAIG-2
Transcrit MANE Select: ENST00000300571.7NM_016235.3
Type de locus: gene with protein product

Très élevé
Fiable
Faible
Très faible

Génome de référenceGRCh38hg38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux
- Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux (MLC1, HEPACAM, GPRC5B)
  Provoque une macrocéphalie dès la petite enfance, accompagnée de troubles de l'équilibre et de spasticité qui s'aggravent lentement, et parfois de crises d'épilepsie ; certaines formes liées à HEPACAM s'améliorent avec le temps (MLC à rémission).
  - 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
  Ce que la connaissance change
  Le diagnostic explique les anomalies observées à l'imagerie cérébrale, oriente la prise en charge des crises d'épilepsie et des soins de soutien, et précise le risque pour les membres de la famille.

Regroupements plus larges

Autres leucodystrophies héréditaires
- Leucodystrophie (autres types et types non précisés)
  L'un des 80 gènes qui lui sont liés
  Maladies héréditaires qui altèrent ou empêchent la formation normale de la myéline, la substance blanche du cerveau et de la moelle épinière. Selon le gène concerné, les différents types suivent une hérédité autosomique récessive, autosomique dominante ou liée à l'X.
  - 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
  Ce que la connaissance change
  Connaître la cause génétique précise peut mettre fin à une recherche diagnostique, guider les soins de soutien et la surveillance, indiquer s'il existe un traitement spécifique et permettre le dépistage des apparentés.

Structure de GPRC5B

Séquence codante
Région non traduite
Intron
Sens de la transcription
Régions que les lectures courtes peinent à analyser

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,1 kb sur les 28,2 kb du gène ; 1 212 de ces bases codent pour la protéine.

Traits associés à GPRC5B

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que GPRC5B peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the nervous system

Afficher 15 traits supplémentaires

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of head or neck

Abnormality of the digestive system

Poor swallowing

Liens externes

Fiches de gènes

Transcrit

Protéine

Variants

Clinique

D'où viennent ces informations

HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène GPRC5B : G protein-coupled receptor class C group 5 member B. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gprc5b

Vancouver

Dante Labs. Gène GPRC5B : G protein-coupled receptor class C group 5 member B [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gprc5b

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