Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

MPL

MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor

Résumé

Localisation cytogénétique
1p34.2
Coordonnées
Chromosome 1 : 43 337 818–43 354 466 (GRCh38)
Exons
12 exons sur 16,6 kb
Protéine
635 acides aminés
Aussi appelé
CD110, TPOR, THPOR
Transcrit MANE Select
ENST00000372470.9NM_005373.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Thrombocytopénies héréditaires

    • Thrombocytopénie héréditaire

      Groupe de maladies entraînant une numération plaquettaire basse tout au long de la vie, liées à des gènes tels que MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 et MECOM, et transmises selon des modes dominant, récessif ou lié à l’X.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic génétique permet d’éviter une erreur de diagnostic de thrombocytopénie immunologique, avec des traitements stéroïdiens ou une ablation de la rate inutiles, et oriente la surveillance des problèmes rénaux, auditifs ou sanguins associés.

Structure de MPL

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de MPL. MPL et 17 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 42 846 142 à 43 846 141.Chromosome 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4443 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 MbZNF691 : 42 846 573–42 854 023, brin directZNF691SLC2A1 : 42 925 353–42 958 904, brin inverseSLC2A1CFAP144 : 43 145 153–43 156 396, brin directCFAP144EBNA1BP2 : 43 162 085–43 270 936, brin inverseEBNA1BP2CFAP57 : 43 172 326–43 254 358, brin directCFAP57TMEM125 : 43 269 976–43 274 007, brin directTMEM125C1orf210 : 43 281 271–43 285 908, brin inverseC1orf210TIE1 : 43 300 958–43 325 215, brin directTIE1MPL : 43 337 818–43 354 466, brin directMPLCDC20 : 43 358 907–43 363 212, brin directCDC20ELOVL1 : 43 363 141–43 368 075, brin inverseELOVL1MED8 : 43 383 906–43 389 823, brin inverseMED8SZT2 : 43 389 882–43 454 247, brin directSZT2HYI : 43 450 597–43 453 999, brin inverseHYIPTPRF : 43 525 086–43 626 579, brin directPTPRFKDM4A : 43 649 256–43 705 518, brin directKDM4A : 43 650 149–43 931 014, brin directST3GAL3 : 43 705 824–43 931 167, brin directST3GAL3Schéma de MPL : 12 exons sur le brin direct du chromosome 1Exon 1 : 10 sites connus associés à une maladieExon 2 : 14 sites connus associés à une maladieExon 3 : 29 sites connus associés à une maladieExon 4 : 28 sites connus associés à une maladieExon 5 : 32 sites connus associés à une maladieExon 6 : 10 sites connus associés à une maladieExon 7 : 22 sites connus associés à une maladieExon 8 : 16 sites connus associés à une maladieExon 9 : 27 sites connus associés à une maladieExon 10 : 11 sites connus associés à une maladieExon 11 : 5 sites connus associés à une maladieExon 12 : 11 sites connus associés à une maladieExon 1 : 43 337 818–43 337 927, 110 basesExon 2 : 43 338 099–43 338 231, 133 basesExon 3 : 43 338 542–43 338 720, 179 basesExon 4 : 43 339 271–43 339 569, 299 basesExon 5 : 43 339 964–43 340 126, 163 basesExon 6 : 43 340 387–43 340 513, 127 basesExon 7 : 43 346 445–43 346 629, 185 basesExon 8 : 43 346 792–43 346 934, 143 basesExon 9 : 43 348 843–43 349 002, 160 basesExon 10 : 43 349 263–43 349 359, 97 basesExon 11 : 43 352 216–43 352 303, 88 basesExon 12 : 43 352 518–43 354 466, 1 949 bases1234567891011125′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,6 kb sur les 16,6 kb du gène ; 1 908 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit MPL

245

positions dans MPL où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 16,6 kb de MPL, introns compris, et pas seulement les 3,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène MPL : MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mpl

Vancouver

Dante Labs. Gène MPL : MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mpl

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test