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Gène

RRAGD

Ras related GTP binding D

Résumé

Localisation cytogénétique
6q15
Coordonnées
Chromosome 6 : 89 364 616–89 412 273 (GRCh38)
Exons
7 exons sur 47,7 kb
Protéine
400 acides aminés
Aussi appelé
DKFZP761H171, bA11D8.2.1
Transcrit MANE Select
ENST00000369415.9NM_021244.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Hypomagnésémie familiale

    • Hypomagnésémie primaire familiale

      Groupe de maladies héréditaires de perte de magnésium causées par des variants de gènes tels que CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 et FXYD2 ; les formes liées à CLDN16 et CLDN19 peuvent évoluer vers une maladie rénale chronique.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La supplémentation en magnésium permet de contrôler les symptômes, et certaines formes nécessitent une surveillance de la fonction rénale et oculaire.

Structure de RRAGD

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 6, avec un crochet à l'emplacement de RRAGD. RRAGD et 11 gènes à proximité sur le chromosome 6, de 88 888 445 à 89 888 444.Chromosome 66q15p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2789 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 MbRNGTT : 88 607 995–88 963 636, brin inverseRNGTTPNRC1 : 89 080 747–89 087 711, brin directPNRC1SRSF12 : 89 093 949–89 118 086, brin inverseSRSF12PM20D2 : 89 145 999–89 165 565, brin directPM20D2GABRR1 : 89 177 504–89 231 278, brin inverseGABRR1GABRR2 : 89 254 464–89 315 299, brin inverseGABRR2UBE2J1 : 89 321 391–89 353 180, brin inverseUBE2J1RRAGD : 89 364 616–89 412 273, brin inverseRRAGDANKRD6 : 89 433 119–89 634 170, brin directANKRD6LYRM2 : 89 568 144–89 638 761, brin inverseLYRM2MDN1 : 89 642 498–89 819 809, brin inverseMDN1CASP8AP2 : 89 829 894–89 874 436, brin directCASP8AP2Schéma de RRAGD : 7 exons sur le brin inverse du chromosome 6Exon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 89 364 616–89 368 207, 3 592 basesExon 6 : 89 372 437–89 372 585, 149 basesExon 5 : 89 377 671–89 377 813, 143 basesExon 4 : 89 379 224–89 379 338, 115 basesExon 3 : 89 380 168–89 380 367, 200 basesExon 2 : 89 387 295–89 387 590, 296 basesExon 1 : 89 411 846–89 412 273, 428 bases76543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,9 kb sur les 47,7 kb du gène ; 1 203 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit RRAGD

1

position dans RRAGD où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 47,7 kb de RRAGD, introns compris, et pas seulement les 4,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène RRAGD : Ras related GTP binding D. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rragd

Vancouver

Dante Labs. Gène RRAGD : Ras related GTP binding D [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rragd

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