Gène

KARS1

lysyl-tRNA synthetase 1

Localisation cytogénétique: 16q23.1
Coordonnées: Chromosome 16 : 75 627 724–75 647 665 (GRCh38)
Exons: 14 exons sur 19,9 kb
Protéine: 597 acides aminés
Aussi appelé: KARS2
Symboles précédents: DFNB89, KARS
Transcrit MANE Select: ENST00000302445.8NM_005548.3
Type de locus: gene with protein product

Très élevé
Fiable
Faible
Très faible

Génome de référenceGRCh38hg38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Perte auditive et surdité
- Surdité génétique non syndromique
  L'un des 97 gènes qui lui sont liés
  Surdité héréditaire sans autres signes médicaux associés, y compris les formes récessives fréquentes causées par GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC et de nombreux autres gènes, ainsi que les formes dominantes, liées à l'X et mitochondriales.
  - 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
  Ce que la connaissance change
  Connaître la cause génétique peut orienter la prise en charge auditive et les décisions concernant l'implant cochléaire, l'éligibilité à des essais de thérapie génique (par exemple pour OTOF) et le conseil génétique familial.

Structure de KARS1

Séquence codante
Région non traduite
Intron
Sens de la transcription
Sites connus associés à une maladie
Régions que les lectures courtes peinent à analyser

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2 kb sur les 19,9 kb du gène ; 1 794 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit KARS1

positions dans KARS1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 19,9 kb de KARS1, introns compris, et pas seulement les 2 kb d'exons.

Traits associés à KARS1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que KARS1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the nervous system

Afficher 24 traits supplémentaires

Abnormality of the musculoskeletal system

Laboratory abnormality

Abnormality of the ear

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Abnormality of head or neck

Growth abnormality

Abnormality of limbs

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the eye

Liens externes

Fiches de gènes

Transcrit

Protéine

Variants

Clinique

D'où viennent ces informations

HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène KARS1 : lysyl-tRNA synthetase 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/kars1

Vancouver

Dante Labs. Gène KARS1 : lysyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/kars1

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