Gène
TELO2
telomere maintenance 2
- HGNC 29099(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000100726(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 9894(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 16p13.3
- Coordonnées
- Chromosome 16 : 1 493 360–1 510 454 (GRCh38)
- Exons
- 21 exons sur 17,1 kb
- Protéine
- 837 acides aminés
- Aussi appelé
- KIAA0683, hCLK2, TEL2
- Transcrit MANE Select
- ENST00000262319.11NM_016111.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de TELO2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3,3 kb sur les 17,1 kb du gène ; 2 514 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit TELO2
19
positions dans TELO2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 17,1 kb de TELO2, introns compris, et pas seulement les 3,3 kb d'exons.
Traits associés à TELO2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TELO2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Abnormality of balance
- Intellectual disability, severe
- Severe global developmental delay
- Abnormality of movement
- Absent speech development
- Difficulty sleeping
Afficher 6 traits supplémentaires
Abnormality of limbs
- Curvature of digit
- Short fingers or toes
- Webbed 4th-5th toes
- Bilateral single transverse palmar creases
- Congenital bilateral hip dislocation
- Curvature of little finger
- Hip contracture
- Inability to straighten knee
Afficher 5 traits supplémentaires
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Abnormal facial shape
- Small head present at birth
- Accessory oral frenulum
- Cleft palate
- Downturned corners of mouth
- Small retruded chin
- Tongue tied
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène TELO2 : telomere maintenance 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/telo2
Dante Labs. Gène TELO2 : telomere maintenance 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/telo2
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