Gène
FAR1
fatty acyl-CoA reductase 1
- HGNC 26222↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000197601↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 84188↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 11p15.3
- Coordonnées
- Chromosome 11 : 13 668 668–13 732 346 (GRCh38)
- Exons
- 12 exons sur 63,7 kb
- Protéine
- 515 acides aminés
- Aussi appelé
- FLJ22728, SDR10E1
- Symboles précédents
- MLSTD2
- Transcrit MANE Select
- ENST00000354817.8NM_032228.6
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Structure de FAR1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 5,3 kb sur les 63,7 kb du gène ; 1 548 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit FAR1
5
positions dans FAR1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
3 d'entre elles (60 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- Segmental duplications (3 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un génome entier couvre les 63,7 kb de FAR1, introns compris, et pas seulement les 5,3 kb d'exons.
Traits associés à FAR1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que FAR1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Abnormal facial shape
- Coarse facial features
- Dandy-Walker malformation
- Highly arched eyebrow
- Long philtrum
- Progressively abnormally small cranium
- Thin red part of the upper lip
Afficher 4 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène FAR1 : fatty acyl-CoA reductase 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/far1
Dante Labs. Gène FAR1 : fatty acyl-CoA reductase 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/far1
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