Gène
UBE3A
ubiquitin protein ligase E3A
- HGNC 12496(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000114062(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 7337(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 15q11.2
- Coordonnées
- Chromosome 15 : 25 333 728–25 439 024 (GRCh38)
- Exons
- 13 exons sur 105,3 kb
- Protéine
- 872 acides aminés
- Aussi appelé
- AS, ANCR, E6-AP, FLJ26981
- Symboles précédents
- EPVE6AP, HPVE6A
- Transcrit MANE Select
- ENST00000648336.2NM_130839.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Syndrome d'Angelman
Trouble causé par la perte de la fonction maternelle d'UBE3A, due à une délétion 15q11-q13, à une disomie uniparentale paternelle, à un défaut d'empreinte ou à un variant de UBE3A.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Accompagnement pour les crises d'épilepsie, le sommeil et le développement ; lorsqu'un variant de UBE3A est hérité de la mère, le risque de récurrence est de 50 %, d'où l'importance d'un conseil génétique.
Structure de UBE3A
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
- Variants avec une page
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 8,7 kb sur les 105,3 kb du gène ; 2 619 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit UBE3A
154
positions dans UBE3A où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
59 d'entre elles (38 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- Low mappability (8 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (59 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un génome entier couvre les 105,3 kb de UBE3A, introns compris, et pas seulement les 8,7 kb d'exons.
Variants avec une page (15)
Les variants UBE3A disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| c.2125-1G>A | Intron 9 | 25 354 684 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| E403X | c.1207G>T | Exon 6 | 25 370 967 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| F474Yfs*19 | c.1421_1422del | Exon 6 | 25 370 751 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G815E | c.2444G>A | Exon 12 | 25 340 139 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G870D | c.2609G>A | Exon 13 | 25 339 147 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K856Rfs*4 | c.2567_2570del | Exon 13 | 25 339 185 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L855_K856del | c.2563_2568del | Exon 13 | 25 339 187 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L855F | c.2563C>T | Exon 13 | 25 339 193 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| M21T | c.62T>C | Exon 4 | 25 405 461 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| N622S | c.1865A>G | Exon 8 | 25 356 785 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
Traits associés à UBE3A
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que UBE3A peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Ataxia
- Delayed ability to walk
- EEG abnormality
- Global developmental delay
- Happy demeanor
- Intellectual disability, severe
- Motor delay
Afficher 43 traits supplémentaires
- Attention deficit
- Clumsiness
- Delayed speech and language development
- EEG with abnormally slow frequencies
- Epilepsy
- Intellectual disability
- Neurodevelopmental delay
- Obsessive compulsive behavior
- Sleep-wake cycle disturbance
- Wide based walk
- Abnormal eating behavior
- Abnormal speech pattern
- Apraxia
- Autism
- Autism spectrum disorder
- Delayed myelination
- Inappropriate laughter
- Increased appetite
- Intellectual disability, mild
- More active than typical
- Overactive lower leg reflex
- Poor speech
- Short attention span
- Tongue thrusting
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormality of balance
- Abnormality of movement
- Atypical absence seizure
- Behavioral abnormality
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Brain imaging abnormality
- EEG with focal epileptiform discharges
- Grand mal seizures
- Hyperorality
- Jerking
- Recurrent hand flapping
- Shortened sleep phase
- Tremor
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Increased reflexes
- Limb tremor
- Paroxysmal bursts of laughter
- Progressive gait ataxia
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène UBE3A : ubiquitin protein ligase E3A. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ube3a
Dante Labs. Gène UBE3A : ubiquitin protein ligase E3A [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ube3a
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