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Gène

MT-TI

mitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C)

Résumé

Localisation cytogénétique
mitochondria
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
trnI
Symboles précédents
MTTI
Type de locus
RNA, transfer

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Cardiomyopathie hypertrophique

      • Autosomique dominant

        L'un des 62 gènes qui lui sont liés

        Une affection dans laquelle le myocarde est hypertrophié sans cause évidente. L'hypertrophie est généralement asymétrique et peut être associée à une obstruction de la chambre de chasse ventriculaire.

        • ClinGen classe ce lien comme modéré
        Ce que la connaissance change

        Bêtabloquants, inhibiteurs calciques non-dihydropyridiniques, restriction d'activité physique, conseil génétique

    Transmission

    Autosomique dominant
    Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

    Comment un test génomique lit MT-TI

    1

    position dans MT-TI où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène MT-TI : mitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C). Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mt-ti

    Vancouver

    Dante Labs. Gène MT-TI : mitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C) [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mt-ti

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