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Gène

KCNH1

potassium voltage-gated channel subfamily H member 1

Résumé

Localisation cytogénétique
1q32.2
Coordonnées
Chromosome 1 : 210 678 314–211 134 148 (GRCh38)
Exons
11 exons sur 455,8 kb
Protéine
989 acides aminés
Aussi appelé
Kv10.1, eag, h-eag, eag1, hEAG, K(V)10.1
Transcrit MANE Select
ENST00000271751.10NM_172362.3
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore KCNH1. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de KCNH1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de KCNH1. KCNH1 et 7 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 210 222 479 à 211 589 983.Chromosome 11q32.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44210,4 Mb210,6 Mb210,8 Mb211 Mb211,2 Mb211,4 MbSERTAD4 : 210 232 572–210 247 734, brin directSERTAD4HHAT : 210 328 252–210 677 385, brin directHHATKCNH1 : 210 678 314–211 134 148, brin inverseKCNH1 : 211 082 872–211 188 533, brin inverseRCOR3 : 211 258 377–211 316 385, brin directRCOR3TRAF5 : 211 326 325–211 375 117, brin directTRAF5RD3 : 211 476 522–211 492 490, brin inverseRD3SLC30A1 : 211 571 568–211 579 218, brin inverseSLC30A1Schéma de KCNH1 : 11 exons sur le brin inverse du chromosome 1Exon 8 : 3 sites connus associés à une maladieExon 7 : 6 sites connus associés à une maladieExon 11 : 210 678 314–210 684 138, 5 825 basesExon 10 : 210 775 348–210 775 544, 197 basesExon 9 : 210 797 508–210 797 760, 253 basesExon 8 : 210 803 967–210 804 166, 200 basesExon 7 : 210 919 640–210 920 069, 430 basesExon 6 : 211 018 783–211 019 256, 474 basesExon 5 : 211 082 780–211 082 898, 119 basesExon 4 : 211 090 562–211 090 690, 129 basesExon 3 : 211 103 496–211 103 602, 107 basesExon 2 : 211 107 254–211 107 377, 124 basesExon 1 : 211 133 867–211 134 148, 282 bases1110864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 8,1 kb sur les 455,8 kb du gène ; 2 970 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de KCNH1

9

positions de KCNH1 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 455,8 kb de KCNH1, introns compris, et pas seulement les 8,1 kb d'exons.

Traits associés à KCNH1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que KCNH1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of head or neck

Afficher 41 traits supplémentaires

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène KCNH1 : potassium voltage-gated channel subfamily H member 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/kcnh1

Vancouver

Dante Labs. Gène KCNH1 : potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/kcnh1

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