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Gène

KPNA3

karyopherin subunit alpha 3

Résumé

Localisation cytogénétique
13q14.2
Coordonnées
Chromosome 13 : 49 699 320–49 792 682 (GRCh38)
Exons
17 exons sur 93,4 kb
Protéine
521 acides aminés
Aussi appelé
SRP1gamma, SRP4, hSRP1, IPOA4
Transcrit MANE Select
ENST00000261667.8NM_002267.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Paraplégie spastique héréditaire

      • Paraplégie spastique héréditaire (tous types)

        L'un des 66 gènes qui lui sont liés

        Terme général regroupant toutes les paraplégies spastiques héréditaires, y compris SPG4 (SPAST), la forme dominante la plus fréquente, ainsi que SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 et SPG31.

        • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de KPNA3

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 13, avec un crochet à l'emplacement de KPNA3. KPNA3 et 10 gènes à proximité sur le chromosome 13, de 49 246 001 à 50 246 000.Chromosome 1313q14.2p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3449,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 MbCDADC1 : 49 247 863–49 293 490, brin directCDADC1CAB39L : 49 308 629–49 444 342, brin inverseCAB39LSETDB2 : 49 443 794–49 495 003, brin directSETDB2PHF11 : 49 495 095–49 528 989, brin directPHF11RCBTB1 : 49 531 939–49 586 740, brin inverseRCBTB1ARL11 : 49 628 464–49 634 842, brin directARL11EBPL : 49 660 674–49 691 613, brin inverseEBPLKPNA3 : 49 699 320–49 792 682, brin inverseKPNA3SPRYD7 : 49 912 702–49 936 513, brin inverseSPRYD7TRIM13 : 49 935 920–50 020 481, brin directTRIM13KCNRG : 50 015 254–50 022 365, brin directKCNRGSchéma de KPNA3 : 17 exons sur le brin inverse du chromosome 13Exon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 17 : 49 699 320–49 701 898, 2 579 basesExon 16 : 49 702 386–49 702 480, 95 basesExon 15 : 49 705 621–49 705 783, 163 basesExon 14 : 49 706 098–49 706 169, 72 basesExon 13 : 49 706 268–49 706 372, 105 basesExon 12 : 49 709 572–49 709 700, 129 basesExon 11 : 49 710 891–49 711 022, 132 basesExon 10 : 49 719 775–49 719 819, 45 basesExon 9 : 49 721 955–49 722 124, 170 basesExon 8 : 49 722 477–49 722 563, 87 basesExon 7 : 49 725 416–49 725 501, 86 basesExon 6 : 49 732 371–49 732 466, 96 basesExon 5 : 49 732 605–49 732 657, 53 basesExon 4 : 49 732 747–49 732 776, 30 basesExon 3 : 49 732 957–49 733 046, 90 basesExon 2 : 49 746 949–49 746 993, 45 basesExon 1 : 49 792 438–49 792 682, 245 bases171510515′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 4,2 kb sur les 93,4 kb du gène ; 1 566 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit KPNA3

    1

    position dans KPNA3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 93,4 kb de KPNA3, introns compris, et pas seulement les 4,2 kb d'exons.

    Gènes liés aux mêmes affections

    Traits associés à KPNA3

    L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que KPNA3 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

    Liens externes

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène KPNA3 : karyopherin subunit alpha 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/kpna3

    Vancouver

    Dante Labs. Gène KPNA3 : karyopherin subunit alpha 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/kpna3

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