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Gène

FBXW7

F-box and WD repeat domain containing 7

Résumé

Localisation cytogénétique
4q31.3
Coordonnées
Chromosome 4 : 152 320 544–152 536 092 (GRCh38)
Exons
14 exons sur 215,5 kb
Protéine
707 acides aminés
Aussi appelé
AGO, FLJ11071, SEL-10, SEL10, FBW7, FBX30, CDC4, FBXW6
Transcrit MANE Select
ENST00000281708.10NM_001349798.2
Type de locus
Codant pour une protéine
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore FBXW7. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de FBXW7

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 4, avec un crochet à l'emplacement de FBXW7. FBXW7 et 3 gènes à proximité sur le chromosome 4, de 151 928 318 à 152 928 317.Chromosome 44q31.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2152 Mb152,2 Mb152,4 Mb152,6 Mb152,8 MbFBXW7 : 152 320 544–152 536 092, brin inverseFBXW7TMEM154 : 152 618 628–152 680 051, brin inverseTMEM154TIGD4 : 152 767 910–152 779 778, brin inverseTIGD4ARFIP1 : 152 779 096–152 918 463, brin directARFIP1Schéma de FBXW7 : 14 exons sur le brin inverse du chromosome 4Exon 14 : 3 sites connus associés à une maladieExon 11 : 2 sites connus associés à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 152 320 544–152 323 149, 2 606 basesExon 13 : 152 324 184–152 324 394, 211 basesExon 12 : 152 326 006–152 326 231, 226 basesExon 11 : 152 328 208–152 328 389, 182 basesExon 10 : 152 329 672–152 329 785, 114 basesExon 9 : 152 330 732–152 330 868, 137 basesExon 8 : 152 332 596–152 332 719, 124 basesExon 7 : 152 337 802–152 337 936, 135 basesExon 6 : 152 346 930–152 347 071, 142 basesExon 5 : 152 350 042–152 350 124, 83 basesExon 4 : 152 411 303–152 411 872, 570 basesExon 3 : 152 412 480–152 412 529, 50 basesExon 2 : 152 534 941–152 535 033, 93 basesExon 1 : 152 535 127–152 536 092, 966 bases1410515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,6 kb sur les 215,5 kb du gène ; 2 124 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de FBXW7

9

positions de FBXW7 où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une zone que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome complet couvre les 215,5 kb de FBXW7, introns compris, et pas seulement les 5,6 kb d'exons.

ClinVar pathogenic variants (9)

The FBXW7 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Pathogène 2
  • Pathogène/probablement pathogène 1
  • Probablement pathogène 6
VariantConditionsClassification ClinVarStatut de révision
NM_001349798.2(FBXW7):c.2065C>T (p.Arg689Trp) (opens in a new tab)developmental delay, hypotonia, and impaired languagePathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
NM_001349798.2(FBXW7):c.2020C>T (p.Arg674Trp) (opens in a new tab)developmental delay, hypotonia, and impaired languagePathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_001349798.2(FBXW7):c.1331_1332del (p.Lys444fs) (opens in a new tab)developmental delay, hypotonia, and impaired languagePathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_001349798.2(FBXW7):c.1919del (p.Ser640fs) (opens in a new tab)developmental delay, hypotonia, and impaired languageProbablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_001349798.2(FBXW7):c.1315A>G (p.Thr439Ala) (opens in a new tab)developmental delay, hypotonia, and impaired languageProbablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_001349798.2(FBXW7):c.1149_1152dup (p.Thr385fs) (opens in a new tab)developmental delay, hypotonia, and impaired languageProbablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_001349798.2(FBXW7):c.915_918dup (p.Thr307fs) (opens in a new tab)developmental delay, hypotonia, and impaired languageProbablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_001349798.2(FBXW7):c.502-2450C>T (opens in a new tab)developmental delay, hypotonia, and impaired languageProbablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_001349798.2(FBXW7):c.471_472insCTCC (p.Ser158fs) (opens in a new tab)developmental delay, hypotonia, and impaired languageProbablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur

Traits associés à FBXW7

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que FBXW7 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où proviennent ces données

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.18-8b139e39.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène FBXW7 : F-box and WD repeat domain containing 7. Consulté le 18 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/fbxw7

Vancouver

Dante Labs. Gène FBXW7 : F-box and WD repeat domain containing 7 [Internet]. [consulté le 18 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/fbxw7

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