Gène
ELFN1
extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1
- HGNC 33154↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000225968↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 392617↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 7p22.3
- Coordonnées
- Chromosome 7 : 1 670 277–1 747 946 (GRCh38)
- Exons
- 4 exons sur 77,7 kb
- Protéine
- 828 acides aminés
- Symboles précédents
- PPP1R28
- Transcrit MANE Select
- ENST00000424383.5NM_001128636.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de ELFN1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4 kb sur les 77,7 kb du gène ; 2 487 de ces bases codent pour la protéine.
Traits associés à ELFN1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ELFN1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Axial dystonia
- Babinski sign
- Delayed CNS myelination
- Delayed speech and language development
- EEG with burst suppression
- EEG with focal slow activity
- Generalized-onset motor seizure
Afficher 31 traits supplémentaires
- Intellectual disability, severe
- Interictal EEG abnormality
- Lack of coordination of movement
- Leg paralysis
- Mild global developmental delay
- Moderate global developmental delay
- Motor seizure
- Repetitive movements
- Self-mutilation
- Severe global developmental delay
- Delayed ability to walk
- Abnormality of balance
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Clonus
- Delayed ability to sit
- Epilepsy
- Generalized clonic seizure
- Inability to walk
- Reduced cerebral white matter volume
- Thin corpus callosum
- Tonic seizure
- Unsteady walk
- Absent reflexes
- Epileptic spasm
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Generalized-onset seizure
- Increased reflexes
- Myoclonic seizure
- Repeated seizures without recovery between them
Abnormality of head or neck
- Broad chin
- Coarse facial features
- Decreased facial muscle tone
- Depressed nasal bridge
- Drooling
- Drooping lower lip
- Eye folds
- Full lower lip
Afficher 19 traits supplémentaires
- High frontal hairline
- Long face
- Long philtrum
- Monobrow
- Narrow forehead
- Pointed chin
- Prominent forehead
- Receding chin
- Short columella
- Short philtrum
- Small head present at birth
- Smooth philtrum
- Sparse eyebrow
- Tented mouth
- Triangular face
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
- Prominent nasal bridge
- Thin red part of the upper lip
Abnormality of the musculoskeletal system
- Double-Jointed
- EMG: positive sharp waves
- Generalized decreased muscle tone
- Limb contractures
- Low muscle tone in trunk
- Poor head control
- Spastic tetraparesis
- Appendicular spasticity
Afficher 3 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène ELFN1 : extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/elfn1
Dante Labs. Gène ELFN1 : extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/elfn1
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