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Gène

BMPR1A

bone morphogenetic protein receptor type 1A

Résumé

Localisation cytogénétique
10q23.2
Coordonnées
Chromosome 10 : 86 756 619–86 927 969 (GRCh38)
Exons
13 exons sur 171,4 kb
Protéine
532 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
ALK3, CD292
Symboles précédents
ACVRLK3
Transcrit MANE Select
ENST00000372037.8NM_004329.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Syndrome de polypose juvénile

    • Autosomique dominant

      Polypes hamartomateux (juvéniles) multiples du tractus gastro-intestinal, avec un risque accru de cancer colorectal et gastrique.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      • Sur la liste ACMG des résultats secondaires
      Ce que la connaissance change

      Coloscopie et endoscopie haute régulières, généralement à partir de l'adolescence, avec ablation des polypes ; les apparentés peuvent se voir proposer un test génétique.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de BMPR1A

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
  • Variants avec une page
Chromosome 10, avec un crochet à l'emplacement de BMPR1A. BMPR1A et 12 gènes à proximité sur le chromosome 10, de 86 342 294 à 87 342 293.Chromosome 1010q23.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.386,4 Mb86,6 Mb86,8 Mb87 Mb87,2 MbGRID1 : 85 599 552–86 366 809, brin inverseGRID1WAPL : 86 435 256–86 521 843, brin inverseWAPL : 86 654 518–86 700 020, brin directOPN4 : 86 654 518–86 666 460, brin directOPN4LDB3 : 86 666 664–86 736 903, brin directLDB3BMPR1A : 86 756 619–86 927 969, brin directBMPR1AMMRN2 : 86 935 540–86 969 481, brin inverseMMRN2SNCG : 86 955 753–86 963 264, brin directSNCGADIRF : 86 968 432–87 007 922, brin directADIRFFAM25A : 87 020 238–87 060 609, brin directFAM25AGLUD1 : 87 050 202–87 095 405, brin inverseGLUD1SHLD2 : 87 094 006–87 191 478, brin directSHLD2NUTM2A : 87 225 448–87 236 908, brin directNUTM2ASchéma de BMPR1A : 13 exons sur le brin direct du chromosome 10Exon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 12 sites connus associés à une maladieExon 4 : 24 sites connus associés à une maladieExon 5 : 16 sites connus associés à une maladieExon 6 : 19 sites connus associés à une maladieExon 7 : 11 sites connus associés à une maladieExon 8 : 16 sites connus associés à une maladieExon 9 : 25 sites connus associés à une maladieExon 10 : 55 sites connus associés à une maladieExon 11 : 22 sites connus associés à une maladieExon 12 : 16 sites connus associés à une maladieExon 13 : 6 sites connus associés à une maladieExon 1 : 86 756 619–86 756 919, 301 basesExon 2 : 86 838 865–86 838 979, 115 basesExon 3 : 86 875 867–86 876 085, 219 basesExon 4 : 86 890 062–86 890 224, 163 bases. 6 variants avec une page dans l'exon 4. Les afficherExon 5 : 86 892 127–86 892 229, 103 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 5. Les afficherExon 6 : 86 899 794–86 899 890, 97 bases. 5 variants avec une page dans l'exon 6. Les afficherExon 7 : 86 900 027–86 900 126, 100 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 7. Les afficherExon 8 : 86 912 240–86 912 384, 145 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 8. Les afficherExon 9 : 86 917 134–86 917 326, 193 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 9. Les afficherExon 10 : 86 919 172–86 919 469, 298 bases. 5 variants avec une page dans l'exon 10. Les afficherExon 11 : 86 921 520–86 921 695, 176 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 11. Les afficherExon 12 : 86 923 376–86 923 506, 131 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 12. Les afficherExon 13 : 86 923 594–86 927 969, 4 376 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 13. Les afficher1510135′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6,4 kb sur les 171,4 kb du gène ; 1 599 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit BMPR1A

257

positions dans BMPR1A où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

98 d'entre elles (38 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (77 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (27 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 171,4 kb de BMPR1A, introns compris, et pas seulement les 6,4 kb d'exons.

Variants avec une page (36)

Les variants BMPR1A disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

VariantHGVS c.Exon ou intronPosition (GRCh38)Classification ClinVarStatut de révision
c.67+1G>AIntron 386 876 086Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.431-1G>CIntron 686 900 026Probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.676-1G>CIntron 886 917 133Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.1166+2T>CIntron 1086 919 471Probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.1343-2A>GIntron 1186 923 374Probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
C376Wfs*5c.1127dupExon 1086 919 429Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
D38Rfs*33c.111dupExon 486 890 104Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
E88Xc.262G>TExon 586 892 158Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
F83Hfs*6c.247_251delExon 586 892 138Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
G47Xc.139G>TExon 486 890 133Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit

Voir les 36 variants BMPR1A →

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène BMPR1A : bone morphogenetic protein receptor type 1A. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/bmpr1a

Vancouver

Dante Labs. Gène BMPR1A : bone morphogenetic protein receptor type 1A [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/bmpr1a

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