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Gène

MEFV

MEFV innate immunity regulator, pyrin

Résumé

Localisation cytogénétique
16p13.3
Coordonnées
Chromosome 16 : 3 242 027–3 256 633 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 14,6 kb
Protéine
781 acides aminés
Aussi appelé
FMF, TRIM20
Symboles précédents
MEF
Transcrit MANE Select
ENST00000219596.6NM_000243.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Fièvre méditerranéenne familiale

    • Une maladie auto-inflammatoire causée par des variants du gène MEFV, caractérisée par une fièvre récurrente, des polysérites et un risque d'amylose AA.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Prophylaxie par colchicine, inhibiteurs de l'IL-1 (anakinra, canakinumab), prise en charge diététique

Structure de MEFV

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 16, avec un crochet à l'emplacement de MEFV. MEFV et 43 gènes à proximité sur le chromosome 16, de 2 749 330 à 3 749 329.Chromosome 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.32,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 MbSRRM2 : 2 752 008–2 772 538, brin directSRRM2ELOB : 2 771 413–2 777 320, brin inverseELOBPRSS33 : 2 783 926–2 787 948, brin inversePRSS33PRSS41 : 2 798 470–2 805 304, brin directPRSS41PRSS21 : 2 817 130–2 826 304, brin directPRSS21ZG16B : 2 830 162–2 839 585, brin directZG16BPRSS22 : 2 852 728–2 858 677, brin inversePRSS22FLYWCH2 : 2 882 868–2 903 099, brin directFLYWCH2FLYWCH1 : 2 911 599–2 951 208, brin directFLYWCH1KREMEN2 : 2 963 625–2 968 380, brin directKREMEN2PKMYT1 : 2 968 024–2 980 813, brin inversePAQR4 : 2 969 242–2 973 484, brin directPAQR4GREP1 : 2 988 256–3 002 295, brin direct : 3 004 132–3 004 859, brin directCLDN9 : 3 012 923–3 014 505, brin directCLDN6 : 3 014 705–3 020 071, brin inverseTNFRSF12A : 3 018 445–3 022 385, brin directTHOC6 : 3 022 541–3 027 755, brin directTHOC6HCFC1R1 : 3 022 625–3 024 312, brin inverseHCFC1R1BICDL2 : 3 027 682–3 036 993, brin inverseBICDL2MMP25 : 3 046 062–3 060 729, brin directMMP25IL32 : 3 064 301–3 082 192, brin directIL32ZSCAN10 : 3 088 888–3 099 370, brin inverseZSCAN10ZNF205 : 3 112 550–3 120 527, brin directZNF205ZNF213 : 3 129 777–3 142 804, brin directZNF213OR1F1 : 3 188 204–3 224 779, brin directOR1F1ZNF200 : 3 222 324–3 236 221, brin inverseZNF200MEFV : 3 242 027–3 256 633, brin inverseMEFVZNF263 : 3 263 800–3 301 705, brin directZNF263TIGD7 : 3 298 390–3 305 729, brin inverseTIGD7ZNF75A : 3 305 385–3 320 003, brin directZNF75AOR2C1 : 3 355 889–3 357 306, brin directOR2C1 : 3 365 099–3 479 550, brin directZSCAN32 : 3 382 081–3 401 483, brin inverseZSCAN32ZNF174 : 3 401 194–3 409 478, brin directZNF174ZNF597 : 3 432 414–3 443 539, brin inverseZNF597NAA60 : 3 443 623–3 486 961, brin directNAA60C16orf90 : 3 493 484–3 495 489, brin inverseC16orf90IFT38 : 3 500 976–3 540 653, brin directIFT38NLRC3 : 3 538 090–3 577 403, brin inverseNLRC3SLX4 : 3 579 654–3 611 617, brin inverseSLX4DNASE1 : 3 611 678–3 680 143, brin directDNASE1TRAP1 : 3 651 639–3 717 595, brin inverseTRAP1CREBBP : 3 725 054–3 880 734, brin inverseCREBBPSchéma de MEFV : 10 exons sur le brin inverse du chromosome 16Exon 10 : 10 sites connus associés à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 3 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 8 sites connus associés à une maladieExon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 10 : 3 242 027–3 243 694, 1 668 basesExon 9 : 3 243 860–3 243 892, 33 basesExon 8 : 3 244 254–3 244 286, 33 basesExon 7 : 3 244 473–3 244 588, 116 basesExon 6 : 3 246 525–3 246 547, 23 basesExon 5 : 3 247 016–3 247 246, 231 basesExon 4 : 3 248 909–3 249 004, 96 basesExon 3 : 3 249 431–3 249 780, 350 basesExon 2 : 3 254 158–3 254 790, 633 basesExon 1 : 3 256 311–3 256 633, 323 bases109876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,5 kb sur les 14,6 kb du gène ; 2 346 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit MEFV

25

positions dans MEFV où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 14,6 kb de MEFV, introns compris, et pas seulement les 3,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène MEFV : MEFV innate immunity regulator, pyrin. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mefv

Vancouver

Dante Labs. Gène MEFV : MEFV innate immunity regulator, pyrin [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mefv

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