Gène
PGM2L1
phosphoglucomutase 2 like 1
- HGNC 20898(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000165434(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 283209(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 11q13.4
- Coordonnées
- Chromosome 11 : 74 330 316–74 398 433 (GRCh38)
- Exons
- 14 exons sur 68,1 kb
- Protéine
- 622 acides aminés
- Aussi appelé
- FLJ32029, BM32A
- Transcrit MANE Select
- ENST00000298198.5NM_173582.6
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore PGM2L1. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de PGM2L1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 8,5 kb sur les 68,1 kb du gène ; 1 869 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit PGM2L1
2
positions dans PGM2L1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 68,1 kb de PGM2L1, introns compris, et pas seulement les 8,5 kb d'exons.
Traits associés à PGM2L1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PGM2L1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Dental cavities
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- High palate
- Pointed chin
- Thin red part of the upper lip
- Bulbous nose
- Eye folds
Afficher 6 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène PGM2L1 : phosphoglucomutase 2 like 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pgm2l1
Dante Labs. Gène PGM2L1 : phosphoglucomutase 2 like 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pgm2l1
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