Gène
ARHGDIA
Rho GDP dissociation inhibitor alpha
- HGNC 678↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000141522↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 396↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 17q25.3
- Coordonnées
- Chromosome 17 : 81 867 721–81 871 337 (GRCh38)
- Exons
- 6 exons sur 3,6 kb
- Protéine
- 204 acides aminés
- Aussi appelé
- RHOGDI
- Symboles précédents
- GDIA1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000269321.12NM_004309.6
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Syndrome néphrotique
- Néphrose
Processus pathologiques touchant les REINS, sans composante inflammatoire ni néoplasique. La néphrose peut être une affection primitive ou la complication secondaire d'autres maladies. Elle se caractérise par un SYNDROME NÉPHROTIQUE indiquant la présence d'une PROTÉINURIE et d'une HYPOALBUMINÉMIE, accompagnées d'ŒDÈMES.
- ClinGen classe ce lien comme modéré
- 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Structure de ARHGDIA
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,8 kb sur les 3,6 kb du gène ; 615 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit ARHGDIA
1
position dans ARHGDIA où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 3,6 kb de ARHGDIA, introns compris, et pas seulement les 1,8 kb d'exons.
Gènes liés aux mêmes affections
- ACTN4actinin alpha 4Partage 1 affection
- COQ6coenzyme Q6, monooxygenasePartage 1 affection
- COQ8Bcoenzyme Q8BPartage 1 affection
- DAAM2dishevelled associated activator of morphogenesis 2Partage 1 affection
- DGKEdiacylglycerol kinase epsilonPartage 1 affection
- DLC1DLC1 Rho GTPase activating proteinPartage 1 affection
- EMP2epithelial membrane protein 2Partage 1 affection
- ITSN1intersectin 1Partage 1 affection
- ITSN2intersectin 2Partage 1 affection
- KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2Partage 1 affection
- LAMA5laminin subunit alpha 5Partage 1 affection
- LAMB2laminin subunit beta 2Partage 1 affection
Traits associés à ARHGDIA
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ARHGDIA peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène ARHGDIA : Rho GDP dissociation inhibitor alpha. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/arhgdia
Dante Labs. Gène ARHGDIA : Rho GDP dissociation inhibitor alpha [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/arhgdia
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